Шта је фенилкетонурија, главни симптоми и начин лечења

Садржај

• Главни симптоми
• Како се врши лечење
• Да ли је фенилкетонурија излечива?
• Како се поставља дијагноза

Фенилкетонурија је ретка генетска болест коју карактерише присуство мутације одговорне за промену функције ензима у телу одговорног за конверзију аминокиселине фенилаланина у тирозин, што доводи до акумулације фенилаланина у крви и која код високих концентрације је токсичан за организам, што на пример може проузроковати интелектуалне сметње и нападе.

Ова генетска болест има аутосомно рецесивни карактер, односно да би се дете родило са овом мутацијом, оба родитеља морају бити најмање носиоци мутације. Дијагноза фенилкетонурије може се поставити убрзо након рођења помоћу теста за убод пете, а тада је могуће рано успоставити лечење.

Фенилкетонурија нема лек, међутим лечење се врши храном и неопходно је избегавати конзумацију хране богате фенилаланином, попут сира и меса, на пример.

Главни симптоми

Новорођенчад са фенилкетонуријом у почетку нема симптома, али симптоми се јављају неколико месеци касније, а главни су:

• Кожне ране сличне екцему;
• Непријатан мирис, карактеристичан за акумулацију фенилаланина у крви;
• Мучнина и повраћање;
• Агресивно понашање;
• Хиперактивност;
• Ментална заосталост, обично тешка и неповратна;
• Конвулзије;
• Понашање и социјални проблеми.

Ови симптоми се обично контролишу одговарајућом исхраном и храном са ниским садржајем фенилаланина. Поред тога, важно је да педијатар и нутрициониста од дојења редовно надгледају особу са фенилкетонуријом како не би дошло до врло озбиљних компликација и развој детета не би био угрожен.

Како се врши лечење

Главни циљ лечења фенилкетонурије је смањење количине фенилаланина у крви, па је према томе обично индиковано придржавање дијете са мало хране која садржи фенилаланин, попут хране животињског порекла, на пример.

Важно је да ове промене у храни води нутрициониста, јер ће можда бити потребно допунити неке витамине или минерале који се не могу добити у нормалној храни. Погледајте каква треба бити храна у случају фенилкетонурије.

Жене са фенилкетонуријом које желе да затрудне, требале би да имају смернице од акушера и нутриционисте у вези са ризицима од повећања концентрације фенилаланина у крви. Због тога је важно да га лекар периодично процењује, поред придржавања одговарајуће дијете за болест и, вероватно, допуњавања неких хранљивих састојака како би и мајка и дете били здрави.

Такође се препоручује да се беба са фенилкетонуријом прати током целог живота и редовно како би се избегле компликације, на пример, оштећење нервног система. Научите како да негујете бебу са фенилкетонуријом.

Да ли је фенилкетонурија излечива?

Фенилкетонурија се не може излечити, па се лечење врши само уз контролу хране. Штета и интелектуално оштећење које се могу догодити код конзумирања хране богате фенилаланином неповратне су код људи који немају ензим или имају ензим нестабилан или неефикасан у погледу конверзије фенилаланина у тирозин. Таква оштећења, међутим, лако се могу избећи јелом.

Како се поставља дијагноза

Дијагноза фенилкетонурије поставља се убрзо након рођења помоћу убодног теста, који се мора извршити између првих 48 и 72 сата бебиног живота. Овај тест је у стању да дијагностикује не само фенилкетонурију код бебе, већ и анемију српастих ћелија и цистичну фиброзу, на пример. Откријте које су болести идентификоване тестом за убод пете.

Деци која нису дијагностикована помоћу убодног теста могу се дијагностиковати лабораторијским тестовима чији је циљ процена количине фенилаланина у крви, ау случају врло високе концентрације може се извршити генетски тест за идентификацију болести - сродна мутација.

Када се идентификују мутација и концентрација фенилаланина у крви, лекар може да провери стадијум болести и вероватноћу компликација. Поред тога, ове информације су важне за нутриционисте да назначе најприкладнији план исхране за стање особе.

Важно је да се дозирање фенилаланина у крви врши редовно. У случају беба важно је да се то ради сваке недеље док беба не напуни годину дана, док се за децу између 2 и 6 година испит мора обављати сваке две недеље, а за децу од 7 година месечно.