Поремећаји метаболизма липида

Садржај

• Резиме

Резиме

Метаболизам је процес којим ваше тело производи енергију од хране коју једете. Храну чине протеини, угљени хидрати и масти. Хемикалије у вашем дигестивном систему (ензими) разлажу делове хране на шећере и киселине, гориво вашег тела. Ваше тело може одмах да користи ово гориво или може да ускладишти енергију у телесним ткивима. Ако имате метаболички поремећај, нешто крене по злу са овим процесом.

Поремећаји метаболизма липида, попут Гошеове болести и Теј-Саксове болести, укључују липиде. Липиди су масти или супстанце сличне масти. Укључују уља, масне киселине, воскове и холестерол. Ако имате један од ових поремећаја, можда нећете имати довољно ензима за разградњу липида. Или ензими можда неће радити правилно и ваше тело неће моћи да претвори масти у енергију. Они узрокују да се штетна количина липида накупља у вашем телу. Временом то може оштетити ћелије и ткива, посебно у мозгу, периферном нервном систему, јетри, слезини и коштаној сржи. Многи од ових поремећаја могу бити врло озбиљни или понекад чак и фатални.

Ови поремећаји су наследни. Новорођене бебе се прегледају за неке од њих, помоћу тестова крви. Ако постоји породична историја једног од ових поремећаја, родитељи могу да изврше генетско тестирање како би утврдили да ли носе ген. Остали генетски тестови могу утврдити да ли фетус има поремећај или носи ген за поремећај.

Терапије замене ензима могу помоћи код неколико ових поремећаја. За друге нема лечења. Лекови, трансфузија крви и други поступци могу помоћи код компликација.