Да ли можете успети у трудноћи са МТХФР?

Садржај

• Преглед
• Шта ради МТХФР ген?
• Фактори ризика за позитивни МТХФР ген
• Које су компликације МТХФР мутација?
• Тестирање на МТХФР
• Позитивне могућности мутирања МТХФР гена за лечење
• Полет

Преглед

Свако људско тело има ген 5-метилтетрахидрофолат. Такође је познат и као МТХФР.

МТХФР је одговоран за разградњу фолне киселине која ствара фолат. Нека здравствена стања и поремећаји могу резултирати без довољно фолата или са МТХФР геном који не ради.

Током трудноће, жене које тестирају позитиван мутирани МТХФР ген могу имати већи ризик од побачаја, прееклампсије или бебе са рођеним оштећењима, као што је спина бифида.

Ево шта треба да знате о тестирању овог гена и како он може утицати на трудноћу.

Шта ради МТХФР ген?

МТХФР управља разградњом витаминске фолне киселине. Овај квар доводи до повишеног нивоа хомоцистеина. Хомоцистеин је хемикалија добијена из аминокиселине у нашим телима када се фолна киселина разгради. Ако се фолна киселина не разбије, блокираће способност тела да има довољно фолата.

Хиперхомоцистеинемија је стање у коме су нивои хомоцистеина повишене. Хиперхомоцистеинемија се често примећује код људи са позитивним тестом гена за мутацију МТХФР. Високи ниво хомоцистеина, посебно са ниским нивоом фолне киселине, може довести до компликација у трудноћи које укључују:

• побачај
• прееклампсија
• урођене мане

Фолат је одговоран за:

• чинећи ДНК
• поправљање ДНК
• производњу црвених крвних зрнаца (РБЦ)

Када МТХФР ген не ради, фолна киселина се не разграђује. Ово је познато као мутирани МТХФР ген. Није ретко имати мутирани ген. У Сједињеним Државама, процењује се да око 25 процената људи који су Хиспанци и до 15 процената Кавкасаца има ове мутације, према информативном центру за генетичке и ретке болести.

Фактори ризика за позитивни МТХФР ген

Позитивни МТХФР ген преноси се са родитеља на дете. Ништа не узрокује да имате мутирани МТХФР ген. То је једноставно прешло на вашу мајку и оца.

Можете бити у ризику ако имате:

• понављајући губици трудноће
• новорођенче са оштећењем нервне цеви попут спине бифиде или аненцефалије
• историја прееклампсије

Које су компликације МТХФР мутација?

Постоје различите врсте мутација које се могу догодити овом гену. Неки од њих могу утицати на трудноћу више од других. Мутације могу утицати и на друге телесне системе попут срца. Не постоје научни докази да мутације гена МТХФР изазивају понављајући губитак трудноће, али жене које су имале вишеструки губитак трудноће често тестирају позитивно на мутацију гена МТХФР.

Труднице које имају позитиван мутирани ген МТХФР могу имати компликације током трудноће. Они могу да укључују:

• Спина бифида. Ово је урођена мана где кичмена мождина излази из бебиних леђа стварајући оштећење живаца. У зависности од озбиљности спина бифида, нека деца настављају са нормалним животом, док је другима потребна комплетна нега.
• Аненцефалија. Ово је озбиљна урођена мана где се беба рађа без делова мозга или лобање. Већина беба не живи једну недељу живота.
• Прееклампсија. Ово је стање које укључује високи крвни притисак током трудноће.

Тестирање на МТХФР

Није стандардни протокол за тестирање сваке труднице на постојање мутираних МТХФР гена. То може бити скупо, а осигурање га не покрива увек. Али ваш лекар може да нареди овај тест ако:

• имао је више побачаја
• имају породичну историју мутираних МТХФР гена
• имао је генетских проблема са другом трудноћом

Резултати су обично доступни за једну до две недеље.

Да би се проверила мутација гена МТХФР, тестиране су варијанте гена МТХФР. Две тестиране најчешће варијанте гена се називају Ц677Т и А1298Ц. Ако особа има две варијанте гена Ц677Т или варијанту гена Ц6771 и једну варијанту гена А1298Ц, тест често показује повишени ниво хомоцистеина.

Али две варијанте гена А1298Ц обично нису повезане са повишеним нивоом хомоцистеина. Могуће је имати негативан тест МТХФР гена и имати висок ниво хомоцистеина.

Позитивне могућности мутирања МТХФР гена за лечење

Третман за позитивну мутацију гена МТХФР још увек се проучава. Међутим, многи лекари ће прописати лечење како би се спречило згрушавање крви или повећао ниво фолне киселине.

Ваш лекар може да препоручи следеће опције:

• Ловенок или хепарин ињекције. Ове ињекције могу помоћи у спречавању стварања крвних угрушака између плаценте у развоју и стијенке материце. Жене које су прописале овај третман често почињу рано током трудноће. Али потребно је више истраживања како би се утврдило колико дуго женама треба да наставе са ињекцијама.
• Дневни аспирин (81 милиграма). То такође помаже у стварању угрушка у крви, али нема научних доказа да је то ефикасан лек.
• Пренатални витамин са Л-метилфолатом. Ваш лекар може да вам пропише уместо фолне киселине. Неке студије показују да Л-метилфолат може смањити ризик од анемије код трудница.

Полет

Скрининг мутације МТХФР се не препоручује свакој трудници. Многе жене настављају нормалну трудноћу, чак и ако су позитивне на мутацију гена. Али можда ћете морати да се тестирате ако имате бебу рођену са оштећењем неуралне цеви или сте имали више побачаја. О својој забринутости разговарајте са лекаром.