Шта треба да знате о гену МТХФР

Садржај

• Варијанте мутације МТХФР
• Симптоми мутације МТХФР
• Испитивање мутација МТХФР
• Лечење повезаних здравствених проблема
• Компликације у трудноћи
• Потенцијална суплементација
• Прехрамбена разматрања
• За понети

Укључујемо производе за које мислимо да су корисни за наше читаоце. Ако купујете путем веза на овој страници, можда ћемо зарадити малу провизију. Ево нашег процеса.

Шта је МТХФР?

Можда сте видели скраћеницу „МТХФР“ како се појављује у недавним вестима о здрављу. На први поглед може изгледати као псовка, али заправо се односи на релативно уобичајену генетску мутацију.

МТХФР је скраћеница за метиленететрахидрофолат редуктаза. Привлачи пажњу због генетске мутације која може довести до високог нивоа хомоцистеина у крви и ниског нивоа фолата и других витамина.

Постоји забринутост да су одређени здравствени проблеми повезани са мутацијама МТХФР, тако да је тестирање постало уобичајеније током година.

Варијанте мутације МТХФР

Можете имати једну или две мутације - или ниједну - на гену МТХФР. Ове мутације се често називају варијантама. Варијанта је део ДНК гена који се обично разликује или варира од особе до особе.

Имати једну варијанту - хетерозиготну - мање је вероватно да ће допринети здравственим проблемима. Неки људи верују да две мутације - хомозиготне - могу довести до озбиљнијих проблема. Постоје две варијанте, или облици, мутација које се могу јавити на гену МТХФР.

Специфичне варијанте су:

• Ц677Т. Око 30 до 40 процената америчке популације може имати мутацију у положају гена Ц677Т. Отприлике 25 посто људи хиспанског порекла и 10 до 15 посто кавкаског порекла хомозиготи су за ову варијанту.
• А1298Ц. У вези са овом варијантом постоји ограничено истраживање. Доступне студије су углавном географски или етнички засноване. На пример, студија из 2004. усредсређена је на 120 давалаца крви ирског наслеђа. Од давалаца, 56 или 46,7 процената било је хетерозиготних за ову варијанту, а 11, или 14,2 процента, хомозиготних.
• Такође је могуће добити и мутације Ц677Т и А1298Ц, што је по једна копија сваке.

Мутације гена се наслеђују, што значи да их стичете од родитеља. При зачећу добијате по једну копију гена МТХФР од сваког родитеља. Ако обоје имају мутације, ризик од хомозиготне мутације је већи.

Симптоми мутације МТХФР

Симптоми се разликују од особе до особе и од варијанте до варијанте. Ако извршите брзу претрагу Интернета, вероватно ћете пронаћи многе веб локације које тврде да МТХФР директно изазива бројне услове.

Имајте на уму да се истраживање око МТХФР и његових ефеката и даље развија. Докази који повезују већину ових здравствених стања са МТХФР тренутно недостају или су оповргнути.

Више него вероватно, осим ако не будете имали проблема или не обавите тестирање, никада нећете сазнати за свој статус МТХФР мутације.

Услови за које је предложено да буду повезани са МТХФР укључују:

• кардиоваскуларне и тромбоемболијске болести (посебно крвни угрушци, мождани удар, емболија и срчани напади)
• депресија
• анксиозност
• биполарни поремећај
• шизофренија
• канцер дебелог црева
• акутна леукемија
• хронични бол и умор
• нервни бол
• мигрене
• поновљени побачаји код жена у родној доби
• трудноће са оштећењима нервне цеви, попут спина бифида и аненцефалије

Сазнајте више о успешној трудноћи са МТХФР.

Ризик је могуће повећан ако особа има две варијанте гена или је хомозиготна за МТХФР мутацију.

Испитивање мутација МТХФР

Разне здравствене организације - укључујући Амерички колеџ акушера и гинеколога, Колеџ америчких патолога, Амерички колеџ медицинске генетике и Америчко удружење за срце - не препоручују тестирање на варијанте уколико особа такође нема веома висок ниво хомоцистеина или друге здравствене индикације.

Ипак, можда ћете бити радознали да откријете свој индивидуални МТХФР статус. Размислите о томе да посетите свог лекара и разговарате о предностима и недостацима тестирања.

Имајте на уму да генетско тестирање можда није покривено вашим осигурањем. Позовите мобилног оператера ако размишљате о тестирању да бисте питали о трошковима.

Неки комплети за генетско тестирање код куће нуде и скрининг за МТХФР. Примери укључују:

• 23андМе је популаран избор који пружа генетске информације о пореклу и здрављу. Такође је релативно јефтин (200 УСД). Да бисте извршили овај тест, пљувачку депонујете у епрувету и пошаљите је поштом у лабораторију. Резултати трају шест до осам недеља.
• Ми Хоме МТХФР (150 УСД) је још једна опција која се посебно фокусира на мутацију. Тест се изводи сакупљањем ДНК са унутрашње стране образа. Након слања узорка, резултати трају једну до две недеље.

Лечење повезаних здравствених проблема

Имати МТХФР варијанту не значи да вам је потребан медицински третман. То може само значити да требате узимати додатак витамина Б.

Лечење је обично потребно када имате врло висок ниво хомоцистеина, готово увек изнад нивоа који се приписује већини варијанти МТХФР. Ваш лекар треба да искључи друге могуће узроке повећаног хомоцистеина, који се могу јавити са или без МТХФР варијанти.

Остали узроци високог хомоцистеина укључују:

• хипотиреоза
• стања попут дијабетеса, високог холестерола и високог крвног притиска
• гојазност и неактивност
• одређени лекови, као што су аторвастатин, фенофибрат, метотрексат и никотинска киселина

Одатле ће лечење зависити од узрока и не мора нужно узимати у обзир МТХФР. Изузетак је када су вам истовремено дијагностиковани сви следећи услови:

• висок ниво хомоцистеина
• потврђена мутација МТХФР
• недостатак витамина у фолату, холину или витаминима Б-12, Б-6 или рибофлавину

У тим случајевима ваш лекар може предложити додатак за решавање недостатака заједно са лековима или третманима за решавање одређеног здравственог стања.

Људи са МТХФР мутацијама такође могу пожелети да предузму превентивне мере за смањење нивоа хомоцистеина. Једна од превентивних мера је промена одређених начина живота, што може помоћи без употребе лекова. Примери укључују:

• престанак пушења, ако пушите
• узимајући довољно вежбе
• јести здраву, уравнотежену исхрану

Компликације у трудноћи

Понављајући побачаји и дефекти нервне цеви потенцијално су повезани са МТХФР. Информативни центар за генетске и ретке болести каже да студије сугеришу да су жене које имају две варијанте Ц677Т у повећаном ризику да добију дете са оштећењем нервне цеви.

Студија из 2006. године проучавала је жене са историјама понављајућих побачаја. Открило је да је 59 посто њих имало вишеструке хомозиготне мутације гена, укључујући МТХФР, повезано са згрушавањем крви, насупрот само 10 посто жена у контролној категорији.

Разговарајте са лекаром о тестирању ако се било која од следећих ситуација односи на вас:

• Доживели сте неколико необјашњивих побачаја.
• Имали сте дете са оштећењем нервне цеви.
• Знате да имате мутацију МТХФР и да сте трудни.

Иако постоји мало доказа који то поткрепљују, неки лекари предлажу узимање лекова за згрушавање крви. Такође се могу препоручити додатни додаци фолата.

Потенцијална суплементација

Мутација гена МТХФР инхибира начин на који тело обрађује фолну киселину и друге важне Б витамине. Промена суплементације ове хранљиве материје је потенцијални фокус у сузбијању њених ефеката.

Фолна киселина је заправо вештачка верзија фолата, природног хранљивог састојка који се налази у храни. Узимање биодоступног облика фолата - метилованог фолата - може помоћи вашем телу да га лакше апсорбује.

Већина људи се подстиче да узимају мултивитамине који садрже најмање 0,4 милиграма фолне киселине сваког дана.

Труднице се не подстичу да пребаце пренаталне витамине или негу само на основу свог МТХФР статуса. То значи узимање стандардне дозе од 0,6 милиграма фолне киселине дневно.

Жене са оштећењима нервне цеви у анамнези требале би разговарати са својим лекаром ради одређених препорука.

Мултивитамини који садрже метилирани фолат укључују:

• Тхорне Басиц Нутриентс 2 / Даи
• Комплетне панталоне за одрасле Смарти
• Пренатални витамини за птице Мама

Разговарајте са својим лекаром пре него што промените витамине и суплементе. Неки могу ометати друге лекове или третмане које добијате.

Ваш лекар такође може предложити витамине на рецепт који садрже фолате у односу на фолну киселину. У зависности од вашег осигурања, трошкови ових опција могу се разликовати у поређењу са сортама које се продају без рецепта.

Прехрамбена разматрања

Ако једете храну богату фолатима, природно ћете подржати ниво овог важног витамина. Међутим, додатак ће можда и даље бити потребан.

Добар избор хране укључује:

• протеини попут куваног пасуља, грашка и сочива
• поврће попут спанаћа, шпарога, зелене салате, цвекле, брокуле, кукуруза, прокулице и бок чоја
• воће попут диње, медене росе, банане, малине, грејпа и јагода
• сокови попут поморанџе, конзервираног ананаса, грејпа, парадајза или другог сока од поврћа
• путер од кикирикија
• сунцокрет

Људи са МТХФР мутацијама можда ће желети да избегавају храну која садржи синтетички облик фолата, фолну киселину - иако докази нису јасни да су неопходни или корисни.

Обавезно проверите етикете, јер се овај витамин додаје многим обогаћеним житарицама, попут тестенина, житарица, хлеба и брашна које се комерцијално производи.

Сазнајте више о разлици између фолата и фолне киселине.

За понети

Ваш МТХФР статус може или не мора утицати на ваше здравље. Потребно је више истраживања како би се утврдио стварни утицај, ако постоји, повезан са варијантама.

Опет, многе угледне здравствене организације не препоручују тестирање на ову мутацију, посебно без других медицинских индикација. Разговарајте са својим лекаром о предностима и ризицима тестирања, као и о свим другим забринутостима.

Наставите да се добро храните, вежбајте и вежбајте друге здраве животне навике како бисте подржали своје опште добро.