Парамилоидоза: шта је то и који су симптоми

Садржај

• Какви симптоми
• Могући узроци
• Како се врши лечење

Парамилоидоза, која се назива и болест стопала или Породична амилоидотска полинеуропатија, ретка је болест која нема лек, генетског порекла, а карактерише се производњом амилоидних влакана у јетри која се таложе у ткивима и нервима, полако их уништавајући.

Ова болест се назива болест стопала јер се симптоми први пут јављају у стопалима и мало по мало појављују се у другим деловима тела.

У парамилоидози, оштећење периферних живаца доводи до тога да подручја која су инервирана овим живцима буду погођена, што доводи до промена осетљивости на топлоту, хладноћу, бол, тактилне и вибрације. Поред тога, утиче и на моторички капацитет, а мишићи губе мишићну масу, трпећи велику атрофију и губитак снаге, што доводи до потешкоћа у ходању и коришћењу удова.

Какви симптоми

Парамилоидоза погађа периферни нервни систем, што доводи до:

• Срчани проблеми, као што су низак крвни притисак, аритмије и атриовентрикуларне опструкције;
• Еректилна дисфункција;
• Гастроинтестинални проблеми, као што су затвор, дијареја, фекална инконтиненција и мучнина и повраћање због потешкоћа у пражњењу желуца;
• Дисфункције мокраће, као што су задржавање урина и инконтиненција и промене брзине гломеруларне филтрације;
• Очни поремећаји, попут погоршања зенице и последичног слепила.

Поред тога, у терминалној фази болести, особа може да пати од смањене покретљивости, потребна су јој инвалидска колица или остаје у кревету.

Болест се обично манифестује између 20. и 40. године, што доводи до смрти 10 до 15 година након појаве првих симптома.

Могући узроци

Парамилоидоза је аутосомно доминантна наследна болест која нема излечења и проузрокована је генетском мутацијом протеина ТТР, која се састоји од таложења у ткивима и нервима фибриларне супстанце произведене у јетри, зване амилоид.

Таложење ове супстанце у ткивима доводи до прогресивног смањења осетљивости на стимулусе и моторички капацитет.

Како се врши лечење

Најефикаснији третман парамилоидозе је трансплантација јетре, која је у стању да донекле успори напредовање болести. Употреба имуносупресивних лекова је индицирана да спречи тело појединца да одбаци нови орган, али могу се појавити непријатни нежељени ефекти.

Поред тога, лекар такође може препоручити лек под називом Тафамидис који помаже успоравању напредовања болести.