Пхоцомелиа: Шта треба да знате

Садржај

• Шта је фоцомелиа?
• Пхоцомелиа узрокује
• Наслеђено као део генетског синдрома
• Талидомид-индуцирана фоцомелија
• Други узроци
• Остали симптоми фоцомелије и талидомидног синдрома
• Лечење фокомелије
• Протетика
• Терапија
• Хирургија
• Одузети

Шта је фоцомелиа?

Фокомелија, или амелија, је ретко стање које изазива врло кратке удове. То је врста урођеног поремећаја. То значи да је присутна при рођењу.

Пхоцомелиа може варирати у врсти и тежини. Стање може утицати на један, горњи или доњи, или сва четири. Најчешће погађа горње удове.

Удови се такође могу умањити или потпуно нестати. Понекад прсти можда недостају или се спајају.

Ако су сва четири удова одсутна, то се назива тетрафокомелија. „Тетра“ значи четири, „фоко“ значи печат, а „мелос“ значи уд. Овај термин се односи на начин на који руке и ноге изгледају. Руке могу бити причвршћене за рамена, док стопала могу бити везана за карлицу.

Фоцомелиа је често повезана са проблемима током ране трудноће. Тачније, у првих 24 до 36 дана живота фетус почиње да развија удове. Ако је овај процес поремећен, ћелије се не могу нормално делити и расти. То спречава правилан раст удова, услед чега долази до фокомелије.

У овом ћемо чланку истражити могуће узроке малформација удова, заједно са потенцијалним опцијама лечења.

Пхоцомелиа узрокује

Главни узроци настанка фокомелије помало су нејасни. Вероватно је укључено више фактора.

Наслеђено као део генетског синдрома

Пхоцомелиа се може генетски пренети унутар породица. Повезана је с абнормалностима у хромозому 8. Пхоцомелиа је аутосомно рецесивна особина. То значи да оба родитеља требају имати ненормалан ген да би га дете могло добити.

У неким случајевима, спонтана генетска оштећења могу узроковати фоцомелију. То значи да је мутација нова и да није повезана са наследном абнормалношћу.

Талидомид-индуцирана фоцомелија

Други узрок фоцомелије је унос талидомида у мајци током првог тромесечја трудноће.

Тхалидомид је седатив који је објављен 1957. Током око 5 година, лек се користио за многа стања, укључујући јутарњу мучнину и мучнину у трудноћи. Сматрало се да је веома безбедна и није била повезана са било каквим нуспојавама.

На крају је откривено да талидомид током ране трудноће изазива урођене мане. Забиљежене су разне неправилности, али најчешћа је била фоцомелиа.

Због ових нежељених дејстава, талидомид је повучен као лек за трудноћу 1961. Али бебе са талидомидним стањима рођене су до 1962. То је узроковало урођене мане код више од 10.000 беба широм света.

Данас се лек користи за стања попут Црохнове болести, мултиплог мијелома и лепре. Ако добијете рецепт за талидомид, важно је да будете сигурни да нисте трудни.

Други узроци

Имати ове факторе током трудноће такође може допринети фокомелији:

• употреба супстанци, попут алкохола или кокаина
• гестацијски дијабетес
• Кс-зрачење
• проблеми са протоком крви

Остали симптоми фоцомелије и талидомидног синдрома

Примарни симптом фоцомелије су скраћени или недостајући удови. Такође може да изазове проблеме са:

• очи
• уши
• нос
• раст
• спознаја

Ако је талидомид узрок фокомелије, вјероватно ће бити праћен озбиљнијим проблемима. То је зато што талидомид може утицати на готово свако ткиво и орган.

Заједно, ова питања су позната као талидомидни синдром или талидомидна ембриопатија. Поред фоцомелије може обухватати:

• синдактилија (мрежни прсти или ножни прсти)
• полидацтили (додатни прсти или ножни прсти)
• срчаних проблема
• питања бубрега и мокраћних путева
• ненормалности црева
• спољна и унутрашња питања гениталија
• сљепоћа
• глухоћа
• неправилности нервног система
• неразвијени зглобови рамена и кукова

Нарочито су подвучени зглобови рамена и кукова јединствени за талидомидни синдром. Малформације удова код талидомидне ембриопатије су такође обично симетричне.

Лечење фокомелије

Не постоји тренутни лек за фоцомелију. Међутим, следећи облици лечења могу помоћи у управљању симптомима:

Протетика

Протетика су вештачки удови који су причвршћени за тело. Они могу додати дужину постојећем удувању или заменити одсутни. То олакшава свакодневне активности, што може побољшати општи квалитет живота.

Терапија

Лечење може такође да укључи различите облике рехабилитације, као што су:

• Радна терапија. Уз радну терапију, особа са фокомелијом може да научи како да свакодневно обавља лако задатке.
• Физикална терапија. Ова врста терапије може побољшати кретање, снагу и држање.
• Говорна терапија. Говорна терапија може вам помоћи у управљању говорним проблемима.

Хирургија

Лечење фокомелије ретко укључује операцију. Генерално, то се ради само ако је фоцомелија последица генетске мутације.

Не користи се један специфичан поступак. Ако се препоручује оперативни захват, може укључивати:

• исправљање структуралних проблема лица
• стабилизација зглобова
• продужење постојећих костију
• побољшање супротности палца (способност ротирања палца)

Најбоља опција зависи од удова захваћених фокомелијом.

Одузети

Пхоцомелиа је изузетно ретко стање. Карактеришу га један или више скраћених удова.

У озбиљнијим случајевима удови могу у потпуности бити одсутни. Остали могући симптоми укључују проблеме с очима, растом и сазнањем.

И наследне и спонтане генетске мутације могу узроковати фоцомелију. Такође га могу изазвати одређене супстанце које се користе током првих фаза трудноће, попут талидомида или кокаина.