Шта је Тоулоусе-Лаутрецов синдром?

Садржај

• Шта узрокује?
• Који су симптоми?
• Како се дијагностикује?
• Могућности лечења
• Какви су изгледи?

Преглед

Тоулоусе-Лаутрец синдром је ретка генетска болест за коју се процењује да погађа око 1 од 1,7 милиона људи широм света. У литератури је описано само 200 случајева.

Тоулоусе-Лаутрец синдром назван је по чувеном француском уметнику из 19. века Хенри де Тоулоусе-Лаутрецу, за кога се верује да је имао тај поремећај. Синдром је клинички познат као пикнодисостоза (ПИЦД). ПИЦД узрокује крхке кости, као и абнормалности лица, руку и других делова тела.

Шта узрокује?

Мутација гена који кодира ензим катепсин К (ЦТСК) на хромозому 1к21 узрокује ПИЦД. Катепсин К игра кључну улогу у преуређивању костију. Конкретно, разграђује колаген, протеин који делује као скела за подршку минералима попут калцијума и фосфата у костима. Генетска мутација која узрокује Тоулоусе-Лаутрецов синдром доводи до накупљања колагена и врло густих, али крхких костију.

ПИЦД је аутосомно рецесивни поремећај. То значи да се особа мора родити са две копије абнормалног гена да би се развила болест или физичка особина. Гени се преносе у паровима. Једну добијате од оца и мајку. Ако оба родитеља имају један мутирани ген, то их чини носиоцима. Следећи сценарији су могући за биолошку децу два носиоца:

• Ако дете наследи један мутирани ген и један непромењени ген, оно би такође било носилац, али не би развило болест (шанса од 50 процената).
• Ако дете наследи мутирани ген од оба родитеља, имаће болест (шанса од 25 процената).
• Ако дете наследи ген који није погођен од оба родитеља, оно неће бити преносилац нити ће имати болест (шанса од 25 процената).

Који су симптоми?

Густе, али крхке кости су главни симптом ПИЦД. Али постоји много више физичких карактеристика које се могу различито развити код људи са тим стањем. Међу њима су:

• високо чело
• ненормални нокти и кратки прсти
• уски кров усне шупљине
• кратки прсти
• ниског раста, често са трупом одрасле величине и кратким ногама
• ненормални обрасци дисања
• повећана јетра
• потешкоће са менталним процесима, мада на интелигенцију то обично не утиче

Будући да је ПИЦД болест која ослабљује кости, људи са тим стањем суочавају се са много већим ризиком од пада и прелома. Компликације проистекле из прелома укључују смањену покретљивост. Немогућност редовног вежбања због прелома костију тада може утицати на тежину, кардиоваскуларну спремност и целокупно здравље.

Како се дијагностикује?

Дијагностиковање Тоулоусе-Лаутрецовог синдрома често се врши у дојеначкој доби. Будући да је болест толико ретка, лекару понекад може бити теже да постави праву дијагнозу. Физички преглед, историја болести и лабораторијски тестови су део процеса. Добијање породичне историје је посебно корисно, јер присуство ПИЦД-а или других наследних стања може помоћи у вођењу истраге лекара.

Рентгенски зраци могу бити посебно откривени са ПИЦД. Ове слике могу показати карактеристике костију које су у складу са симптомима ПИЦД.

Молекуларно генетско тестирање може потврдити дијагнозу. Међутим, лекар мора знати да тестира ген ЦТСК. Тестирање гена врши се у специјализованим лабораторијама, јер се то ретко изводи генетски тест.

Могућности лечења

Обично је тим специјалиста укључен у лечење ПИЦД. Дете са ПИЦД имаће здравствени тим који укључује педијатра, ортопеда (специјалисте за кости), могућег ортопедског хирурга и можда ендокринолога који се бави хормоналним поремећајима. (Иако ПИЦД није посебно хормонални поремећај, одређени хормонални третмани, попут хормона раста, могу помоћи код симптома.)

Одрасли са ПИЦД-ом имаће сличне специјалисте поред свог лекара примарне здравствене заштите, који ће вероватно координирати њихову негу.

Лечење ПИЦД мора бити дизајнирано за ваше специфичне симптоме. Ако је кров ваших уста сужен тако да то утиче на здравље ваших зуба и ваш угриз, тада би стоматолог, ортодонт и можда орални хирург координирао вашу зубарску негу. Козметички хирург може бити позван да помогне код било којих симптома лица.

Брига ортопеда и ортопедског хирурга биће посебно важна током вашег живота. Имати Тоулоусе-Лаутреков синдром значи да ћете вероватно имати вишеструке фрактуре костију. То могу бити стандардне паузе које настају падом или неком другом повредом. Такође могу бити преломи стреса који се развијају током времена.

Особи са вишеструким преломима на истом подручју, попут тибије (потколеничне кости), понекад може теже да се дијагностикује преломом стреса, јер ће кост садржати неколико линија прелома из претходних прекида. Понекад ће особи са ПИЦД-ом или било којим другим крхким коштаним ткивом требати штап постављен у једну или обе ноге.

Ако се болест дијагностикује код детета, терапија хормоном раста може бити прикладна. Ниског раста је чест резултат ПИЦД-а, али хормони раста које пажљиво надгледа ендокринолог могу бити од помоћи.

Друга охрабрујућа истраживања укључују употребу ензимских инхибитора који ометају активност ензима који могу наштетити здрављу костију.

Обећавајуће истраживање такође укључује манипулацију функцијом одређеног гена. Један од алата за ово познат је под називом Цлустед Регуларли Интерспацед Палиндромиц Репеатс (ЦРИСПР). Укључује уређивање генома живе ћелије. ЦРИСПР је нова технологија и проучава се у лечењу многих наследних стања. Још увек није јасно да ли то може бити сигуран и ефикасан начин лечења ПИЦД.

Какви су изгледи?

Живот са пикнодисостозом значи вршење одређеног броја прилагођавања животног стила. Деца и одрасли са тим стањем не би требало да се баве контактним спортовима. Пливање или вожња бициклом могу бити боље алтернативе због мањег ризика од прелома.

Ако имате пикододизостозу, требало би да разговарате са партнером о могућностима преношења гена на своје дете. Ваш партнер ће можда желети да се подвргне генетском тестирању да би утврдио да ли је носилац. Ако нису носиоци болести, не можете сами пренети то стање на своју биолошку децу. Али пошто имате две копије мутираног гена, свако биолошко дете које имате наследиће једну од ових копија и аутоматски бити носилац. Ако је ваш партнер носилац и имате ПИЦД, вероватноћа да биолошко дете наследи два мутирана гена и самим тим има и 50 одсто.

Само постојање Тоулоусе-Лаутрецовог синдрома не мора нужно утицати на очекивани животни век. Ако сте иначе здрави, требало би да можете да живите пуним животом, уз неке мере предострожности и уз стално ангажовање тима здравствених радника.