Шта је Тетра-амелиа синдром и зашто се то дешава

Садржај

• Главни симптоми
• Лобања и лице
• Срце и плућа
• Гениталије и уринарни тракт
• Костур
• Зашто се синдром дешава
• Како се врши лечење

Тетра-амелиа синдром је врло ретка генетска болест која доводи до тога да се беба роди без руку и ногу, а може да изазове и друге малформације у скелету, лицу, глави, срцу, плућима, нервном систему или у гениталном региону.

Ова генетска промена се и даље може дијагностиковати током трудноће, па према томе, у зависности од тежине утврђених малформација, акушер може препоручити извођење абортуса, јер многе од ових малформација могу угрозити живот бебе након рођења.

Иако не постоји лек, постоје случајеви у којима се беба роди само са одсуством четири екстремитета или са благим малформацијама и, у таквим случајевима, може бити могуће одржати одговарајући квалитет живота.

Главни симптоми

Поред одсуства ногу и руку, синдром Тетра-амелиа може проузроковати и многе друге малформације у различитим деловима тела као што су:

Лобања и лице

• Водопади;
• Врло мале очи;
• Врло ниске или одсутне уши;
• Нос врло лев или одсутан;
• Расцеп непца или расцеп усне.

Срце и плућа

• Смањена величина плућа;
• Промене дијафрагме;
• Срчане коморе нису одвојене;
• Смањење једне стране срца.

Гениталије и уринарни тракт

• Одсуство бубрега;
• Неразвијени јајници;
• Одсуство ануса, уретре или вагине;
• Присуство отвора испод пениса;
• Лоше развијени гениталије.

Костур

• Одсуство пршљенова;
• Мале или одсутне кости кука;
• Одсуство ребара.

У сваком случају, представљене малформације су различите и, према томе, просечни животни век и ризик по живот варирају од једне до друге бебе.

Међутим, погођени људи из исте породице обично имају врло сличне малформације.

Зашто се синдром дешава

Још увек нема специфичног узрока за све случајеве синдрома Тетра-амелиа, међутим, постоји много случајева у којима се болест јавља због мутације гена ВНТ3.

Ген ВНТ3 одговоран је за производњу важног протеина за развој удова и других телесних система током трудноће. Дакле, ако се догоди промена на овом гену, протеин се не производи, што резултира одсуством руку и ногу, као и другим малформацијама повезаним са недостатком развоја.

Како се врши лечење

Не постоји специфичан третман синдрома Тетра-амелиа, а у већини случајева беба не преживи више од неколико дана или месеци након рођења због малформација које спречавају њен раст и развој.

Међутим, у случајевима када дете преживи, лечење обично укључује операцију ради исправљања неких од представљених малформација и побољшања квалитета живота. У одсуству удова, обично се користе посебна инвалидска колица која се крећу, на пример, покретима главе, уста или језика.

У готово свим случајевима за обављање свакодневних животних активности неопходна је помоћ других људи, али неке потешкоће и препреке могу се превазићи сеансама радне терапије, па чак постоје и људи са синдромом који се сами могу кретати без употребе инвалидских колица.