Туберозна склероза

Садржај

• Шта је туберозна склероза?
• Колико је распрострањена туберозна склероза?
• Генетика туберусне склерозе
• Знакови и симптоми туберусне склерозе
• Дијагностицирање туберусне склерозе
• Тумори туберусне склерозе
• Могућности лечења за туберозну склерозу
• Епилептични напади
• Ментална инвалидност и кашњење у развоју
• Растови на кожи
• Тумори
• Који су дугорочни изгледи за особе са туберне склерозом?

Шта је туберозна склероза?

Туберозна склероза (ТС) или комплекс гомољасте склерозе (ТСЦ) је ретко генетско стање које узрокује раст неканцерозних или бенигних тумора у вашем мозгу, другим виталним органима и кожи.

Склероза значи "отврдњавање ткива", а гомољи су коријенски израстаји.

ТС се може наследити или узроковати спонтаном мутацијом гена. Неки људи имају само благе симптоме, док други имају:

• заостајање у развоју
• аутизам
• интелектуални инвалидитет
• нападаји
• тумори
• кожне неправилности

Овај поремећај може бити присутан већ при рођењу, али симптоми у почетку могу бити благи, па су потребне године да се потпуно развије.

Не постоји познати лек за ТС, али већина људи може очекивати нормалан животни век. Третмани су усмерени на појединачне симптоме, а саветује се пажљиво праћење од стране лекара.

Колико је распрострањена туберозна склероза?

Отприлике 1 милиону људи дијагностициран је ТС широм света, а према Савезу за туберкулозну склерозу (ТСА), у Сједињеним Државама има око 50 000 случајева. Стање је врло тешко препознати и дијагностиковати, па би стварни број случајева могао бити и већи.

ТСА такође извештава да се отприлике једна трећина случајева наслеђује, а сматра се да две трећине потичу од спонтане генетске мутације. Ако један родитељ има ТС, њихово дете има 50 одсто шансе да га наследи.

Генетика туберусне склерозе

Научници су идентификовали два гена звана ТСЦ1 и ТСЦ2. Ови гени могу да изазову ТС, али постојање само једног од њих може резултирати болешћу. Истраживачи раде на томе да тачно утврде шта сваки од тих гена ради и како утичу на ТС, али сматрају да гени сузбијају раст тумора и да су важни у феталном развоју коже и мозга.

Родитељ који има благи случај ТС можда није ни свестан стања док им се не дијагностикује дете. Две трећине случајева ТС резултат је спонтане мутације, а ниједан родитељ није пренео ген. Разлог ове мутације је мистерија, а не постоји познати начин да је спречите.

Дијагноза ТС може се потврдити генетским тестовима. Када се ради о генетском тестирању за планирање породице, важно је имати на уму да се наслеђује само трећина ТС случајева. Ако имате породичну анамнезу ТС, могуће је обавити генетичко тестирање да бисте видели да ли носите ген.

Знакови и симптоми туберусне склерозе

Постоји широк спектар симптома ТС који се знатно разликују од особе до особе. Врло благи случајеви могу представљати неколико, ако их има, симптома, а у другим случајевима људи имају различита интелектуална и физичка оштећења.

Симптоми ТС могу да укључују:

• кашњења у развоју
• нападаји
• интелектуални недостаци
• ненормалан срчани ритам
• неканцерозни тумори мозга
• депозита калцијума у ​​мозгу
• неканцерозни тумори бубрега или срца
• израслина око или испод ноктију и ноктију
• израслине на мрежници или блиједе мрље на оку
• израслина на десни или језику
• бездушни зуби
• подручја коже која су смањила пигмент
• црвени мрље на лицу
• уздигнута кожа текстуре попут наранђине коре, која је обично на леђима

Дијагностицирање туберусне склерозе

ТС се дијагностикује генетским тестирањем или серијом тестова који укључује:

• МРИ мозга
• ЦТ главе
• електрокардиограм
• ехокардиограм
• ултразвук бубрега
• преглед очију
• гледајући у своју кожу испод Воодове светиљке, која емитује ултраљубичасто светло

Конвулзије или одложен развој често су први знак ТС. Постоји широк спектар симптома повезаних са овим стањем, а за прецизну дијагнозу биће потребан ЦТ и МРИ заједно са потпуним клиничким прегледом.

Тумори туберусне склерозе

Тумори из ТС нису канцерогени, али могу постати веома опасни ако се не лече.

• Тумори мозга могу блокирати проток церебралне кичмене течности.
• Срчани тумори могу узроковати проблеме при рођењу блокирајући проток крви или узрокујући неправилан рад срца. Ти су тумори обично рођени, али углавном постају мањи са годинама.
• Велики тумори могу ометати нормално функционисање бубрега и довести до затајења бубрега.
• Ако тумори у очима постану превелики, могу блокирати мрежницу, узрокујући губитак вида или сљепоћу.

Могућности лечења за туберозну склерозу

Будући да симптоми могу толико варирати, не постоји универзални третман за ТС и лечење се планира за сваког појединца. План лечења мора бити прилагођен вашим потребама како се симптоми развијају. Ваш лекар ће редовно прегледавати и надгледати вас током живота. Надгледање треба да укључи и редовне ултразвуке бубрега како би се проверило да ли постоје тумори.

Ево неколико третмана за специфичне симптоме:

Епилептични напади

Епилептични напади су врло чести код особа са ТС. Они могу утицати на вашу квалитету живота. Лијекови понекад могу довести до нападаја под контролом. Ако имате превише нападаја, мождана операција може бити опција.

Ментална инвалидност и кашњење у развоју

Следеће се користе за помоћ онима који имају менталне и развојне проблеме:

• специјални образовни програми
• бихејвиорална терапија
• радна терапија
• лекови

Растови на кожи

Ваш лекар може да користи ласер за уклањање ситних израслина на кожи и побољшање изгледа ваше коже.

Тумори

Операција се може урадити ради уклањања тумора и побољшања функције виталних органа.

У априлу 2012., америчка Управа за храну и лекове издала је убрзано одобрење за употребу лека званог еверолимус. Овај лек се може користити код одраслих са ТС који имају доброћудне туморе бубрега. Како медицинска нега и даље напредује, лечење симптома ТС такође се побољшава. Истраживање је у току. Тренутно нема лека.

Који су дугорочни изгледи за особе са туберне склерозом?

Ако ваше дете покаже знакове застоја у развоју, проблема у понашању или ментално оштећење, рана интервенција може значајно побољшати њихову способност функционисања.

Озбиљне компликације од ТС укључују неконтролисане нападе и туморе мозга, бубрега и срца. Ако се ове компликације не лече, могу довести до преране смрти.

Људи којима је дијагностикована ТС требало би да пронађу лекара који разуме како да прати и лечи њихово стање. Пошто се симптоми толико разликују код сваке особе, тако је и са дугорочним изгледима.

Не постоји познати лек за ТС, али можете очекивати нормалан животни век ако имате добру медицинску негу.