Шта је хемофилија А?

Садржај

• Шта узрокује хемофилију А?
• По чему се хемофилија А разликује од Б и Ц?
• Ко је у опасности?
• Који су симптоми хемофилије А?
• Тешка хемофилија
• Умерена хемофилија
• Блага хемофилија
• Како се дијагностикује хемофилија А?
• Које су компликације хемофилије А?
• Како се лечи хемофилија А?
• Блага хемофилија А.
• Тешка хемофилија А.
• Какви су изгледи?

Хемофилија А је најчешће генетски поремећај крварења узрокован недостајућим или неисправним протеином згрушавања који се назива фактор ВИИИ. Такође се назива класична хемофилија или недостатак фактора ВИИИ. У ретким случајевима није наследно, већ је узроковано абнормалном имунолошком реакцијом у вашем телу.

Особе са хемофилијом А лако крваре и настају модрице, а њиховој крви треба дуго времена да створе угрушке. Хемофилија А је ретко, озбиљно стање које нема лек, али се лечи.

Читајте даље да бисте боље разумели овај поремећај крварења, укључујући узроке, факторе ризика, симптоме и потенцијалне компликације.

Шта узрокује хемофилију А?

Хемофилија А је најчешће генетски поремећај. То значи да је то узроковано променама (мутацијама) одређеног гена. Када се ова мутација наследи, преноси се са родитеља на децу.

Специфична мутација гена која узрокује хемофилију А доводи до недостатка фактора згрушавања који се назива фактор ВИИИ. Ваше тело користи разне факторе згрушавања да би помогло у стварању угрушака на рани или повреди.

Угрушак је супстанца слична гелу направљена од елемената у вашем телу који се називају тромбоцити и фибрин. Угрушци помажу у заустављању крварења због повреде или посекотине и омогућавају му зарастање. Без довољно фактора ВИИИ, крварење ће бити продужено.

Ређе се хемофилија А јавља случајно код особе без породичне историје овог поремећаја. Ово је познато као стечена хемофилија А. Типично је узроковано тиме што имуни систем особе неправилно ствара антитела која нападају фактор ВИИИ. Стечена хемофилија је чешћа код људи између 60 и 80 година и код трудница. Познато је да стечена хемофилија решава, за разлику од наследног облика.

По чему се хемофилија А разликује од Б и Ц?

Постоје три врсте хемофилије: А, Б (позната и као Божићна болест) и Ц.

Хемофилија А и Б имају врло сличне симптоме, али су узроковане различитим мутацијама гена. Хемофилију А узрокује недостатак фактора згрушавања ВИИИ. Хемофилија Б је последица недостатка фактора ИКС.

С друге стране, хемофилија Ц је последица недостатка фактора КСИ. Већина људи са овом врстом хемофилије нема симптоме и често нема крварења у зглобове и мишиће.Дуготрајно крварење обично се јавља само након повреде или операције. За разлику од хемофилије А и Б, хемофилија Ц је најчешћа код Јевреја Ашкеназија и подједнако погађа и мушкарце и жене.

Фактори ВИИИ и ИКС нису једини фактори згрушавања који су вашем телу потребни за стварање угрушака. Други ретки поремећаји крварења могу се јавити када постоје недостаци фактора И, ИИ, В, ВИИ, Кс, КСИИ или КСИИИ. Међутим, недостаци у овим другим факторима згрушавања су изузетно ретки, па се о тим поремећајима не зна много.

Све три врсте хемофилије сматрају се ретким болестима, али хемофилија А је најчешћа од ове три.

Ко је у опасности?

Хемофилија је ретка - јавља се само у једном од 5.000 порођаја. Хемофилија А се подједнако јавља у свим расним и етничким групама.

То се назива стање везано за Кс, јер се мутација која узрокује хемофилију А налази на Кс хромозому. Мужјаци одређују полне хромозоме детета, дајући Кс хромозом ћеркама и И хромозом синовима. Дакле, жене су КСКС, а мушкарци КСИ.

Када отац има хемофилију А, она се налази на његовом Кс хромозому. Под претпоставком да мајка није носилац или да има поремећај, ниједан од његових синова неће наследити то стање, јер ће сви његови синови од њега имати И хромозом. Међутим, све његове ћерке ће бити носиоци јер су од њега добиле један Х-хромозом погођен хемофилијом и мајку без хрома.

Жене које су носиоци имају 50 посто шансе да пренесу мутацију на своју децу, јер је један Кс хромозом погођен, а други није. Ако њени синови наследе погођени Кс хромозом, имаће болест, јер им је једини Кс хромозом од мајке. Све ћерке које наследе погођени ген од мајке биће носиоци.

Једини начин на који жена може развити хемофилију је ако отац има хемофилију, а мајка је носилац или такође има болест. Жена захтева мутацију хемофилије на оба Кс хромозома да би показала знаке стања.

Који су симптоми хемофилије А?

Особе са хемофилијом А крваре чешће и дуже него особе без болести. Крварење може бити унутрашње, попут зглобова или мишића, или спољашње и видљиво као из посекотина. Озбиљност крварења зависи од тога колико фактор ВИИИ особа има у крвној плазми. Постоје три нивоа озбиљности:

Тешка хемофилија

Отприлике 60 посто људи са хемофилијом А има озбиљне симптоме. Симптоми тешке хемофилије укључују:

• крварења након повреде
• спонтано крварење
• затегнути, отечени или болни зглобови узроковани крварењем у зглобовима
• крварења из носа
• јако крварење из мањег посекотина
• крв у урину
• крв у столици
• велике модрице
• крварење десни

Умерена хемофилија

Отприлике 15 процената људи са хемофилијом А има умерен случај. Симптоми умерене хемофилије А слични су тешкој хемофилији А, али су мање озбиљни и јављају се ређе. Симптоми укључују:

• продужено крварење након повреда
• спонтано крварење без очигледног узрока
• модрице лако
• укоченост зглобова или бол

Блага хемофилија

Око 25 посто случајева хемофилије А сматра се благим. Дијагноза се често поставља тек након озбиљне повреде или операције. Симптоми укључују:

• продужено крварење након озбиљне повреде, трауме или операције, попут вађења зуба
• лако модрице и крварење
• необично крварење

Како се дијагностикује хемофилија А?

Лекар поставља дијагнозу мерењем нивоа активности фактора ВИИИ у узорку ваше крви.

Ако постоји породична историја хемофилије или је мајка познати носилац, дијагностички тестови могу се радити током трудноће. То се назива пренаталном дијагнозом.

Које су компликације хемофилије А?

Понављајућа и прекомерна крварења могу довести до компликација, посебно ако се не лече. Ови укључују:

• тешка анемија
• оштећења зглобова
• дубоко унутрашње крварење
• неуролошки симптоми крварења у мозгу
• имунолошка реакција на лечење факторима згрушавања

Примање инфузија дароване крви такође повећава ризик од инфекција, попут хепатитиса. Међутим, данас се донирана крв темељито тестира пре трансфузије.

Како се лечи хемофилија А?

Не постоји лек за хемофилију А, а особе са поремећајем захтевају доживотно лечење. Препоручује се да се појединци лече у специјализованом центру за лечење хемофилије (ХТЦ) кад год је то могуће. Поред лечења, ХТЦ пружају ресурсе и подршку.

Лечење подразумева надокнађивање недостајућег фактора згрушавања путем трансфузије. Фактор ВИИИ се може добити из давања крви, али се сада обично вештачки ствара у лабораторији. Ово се назива рекомбинантни фактор ВИИИ.

Учесталост лечења зависи од тежине поремећаја:

Блага хемофилија А.

Онима са благим облицима хемофилије А можда ће бити потребна замена терапије тек након епизоде ​​крварења. Ово се назива епизодним лечењем или лечењем на захтев. Инфузије хормона познатог као десмопресин (ДДАВП) могу помоћи стимулисању тела да ослобађа више фактора згрушавања да би зауставило епизоду крварења. Лекови познати као заптивачи фибрина могу се такође применити на место ране да би помогли у промоцији зарастања.

Тешка хемофилија А.

Људи са тешком хемофилијом А могу примати периодичне инфузије фактора ВИИИ како би спречили епизоде ​​крварења и компликације. Ово се назива профилактичка терапија. Ови пацијенти се такође могу обучити за давање инфузија код куће. У тежим случајевима може бити потребна физикална терапија за ублажавање болова изазваних крварењем у зглобовима. У тежим случајевима потребна је операција.

Какви су изгледи?

Изгледи зависе од тога да ли се неко правилно лечи или не. Многи људи са хемофилијом А умреће пре пунолетства ако не добију одговарајућу негу. Међутим, правилним лечењем предвиђа се приближно нормалан животни век.