Марфанов синдром

Марфанов синдром је поремећај везивног ткива. Ово је ткиво које јача телесне структуре.

Поремећаји везивног ткива утичу на коштани систем, кардиоваскуларни систем, очи и кожу.

Марфанов синдром је узрокован дефектима гена који се назива фибрилин-1. Фибрилин-1 игра важну улогу као градивни материјал за везивно ткиво у телу.

Генски дефект такође узрокује превише дуге кости тела. Људи са овим синдромом имају високу висину и дуге руке и ноге. Није добро схваћено како се ово зарастање дешава.

Остала подручја тела која су погођена укључују:

• Плућно ткиво (може постојати пнеумоторакс у коме ваздух може да излази из плућа у грудну дупљу и сруши плућа)
• Аорта, главни крвни суд који одводи крв из срца у тело, може се истегнути или ослабити (што се назива дилатација аорте или анеуризма аорте)
• Вентили срца
• Очи, узрокујући катаракту и друге проблеме (попут дислокације сочива)
• Кожа
• Ткиво које покрива кичмену мождину
• Зглобови

У већини случајева, Марфанов синдром се преноси кроз породице (наследне). Међутим, до 30% људи нема породичну историју, која се назива „спорадична“. Верује се да је у спорадичним случајевима синдром узрокован новом променом гена.

Људи са Марфановим синдромом често су високи, са дугим, танким рукама и ногама и прстима налик пауку (звани арахнодактилија). Дужина руку је већа од висине када су руке испружене.

Остали симптоми укључују:

• Сандук који тоне или стрши, назива се лијевка (пецтус екцаватум) или голубља дојка (пецтус царинатум)
• Равна стопала
• Високо засвођено непце и пренатрпани зуби
• Хипотонија
• Зглобови који су превише флексибилни (али лактови могу бити мање флексибилни)
• Ограничење учења
• Помицање сочива ока из нормалног положаја (ишчашење)
• Кратковидост
• Мала доња вилица (микрогнатија)
• Кичма која се савија у једну страну (сколиоза)
• Танко, уско лице

Многи људи са Марфановим синдромом пате од хроничних болова у мишићима и зглобовима.

Пружалац здравствене заштите обавиће физички преглед. Зглобови се могу кретати више него што је нормално. Такође могу бити знаци:

• Анеуризма
• Лоше плућно крило
• Проблеми са срчаним вентилима

Преглед очију може показати:

• Дефекти сочива или рожњаче
• Одвајање мрежњаче
• Проблеми са видом

Могу се извршити следећи тестови:

• Ехокардиограм
• Испитивање мутације фибрилин-1 (код неких људи)

Сваке године треба урадити ехокардиограм или други тест како би се погледало дно аорте и можда срчани залисци.

Проблеме са видом треба лечити када је то могуће.

Надгледајте сколиозу, посебно током тинејџерских година.

Лекови за успоравање рада срца и снижавање крвног притиска могу помоћи у спречавању стреса на аорти. Да би избегли повреду аорте, људи са тим стањем можда ће морати да промене своје активности. Неким људима ће можда требати операција за замену корена аорте и вентила.

Труднице са Марфановим синдромом морају се пажљиво надгледати због повећаног стреса на срцу и аорти.

Национална фондација Марфан - ввв.марфан.орг

Компликације повезане са срцем могу да скрате животни век људима са овом болешћу. Међутим, многи људи живе у 60-има и више. Добра нега и операција могу додатно продужити животни век.

Компликације могу укључивати:

• Аортна регургитација
• Руптура аорте
• Бактеријски ендокардитис
• Сецирање анеуризме аорте
• Повећање базе аорте
• Отказивање срца
• Пролапс митралног вентила
• Сколиоза
• Проблеми са видом

Парови који имају ово стање и планирају да имају децу можда ће желети да разговарају са генетским саветником пре него што заснују породицу.

Спонтане нове генске мутације које воде до Марфана (мање од једне трећине случајева) не могу се спречити. Ако имате Марфанов синдром, најмање једном годишње се обратите свом лекару.

Анеуризма аорте - Марфан

• Пецтус екцаватум
• Марфанов синдром

Доиле ЈЈ, Доиле АЈ, Диетз ХЦ. Марфанов синдром. У: Клиегман РМ, Ст. Геме ЈВ, Блум Њ, Схах СС, Таскер РЦ, Вилсон КМ, ур. Нелсон Уџбеник педијатрије. 21. издање Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2020: поглавље 722.

Мадан-Кхетарпал С, Арнолд Г. Генетски поремећаји и дисморфична стања. У: Зителли, БЈ, МцИнтире СЦ, Новалк АЈ, ур. Зителли и Дависов атлас дечје дијагнозе. 7. изд. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2018: поглавље 1.

Пиеритз РЕ. Наследне болести везивног ткива. У: Голдман Л, Сцхафер АИ, ур. Голдман-Цецил медицина. 26. изд. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2020: поглавље 244.