Аутосомно доминантна болест тубулоинтерстицијског бубрега

Аутосомно доминантна тубулоинтерстицијска болест бубрега (АДТКД) је група наследних стања која утичу на тубуле бубрега, узрокујући да бубрези постепено губе радну способност.

АДТКД је узрокован мутацијама одређених гена. Ови проблеми са генима преносе се путем породица (наслеђених) у аутосомно доминантном обрасцу. То значи да је абнормални ген потребан само једном родитељу да би наследио болест. Често многи чланови породице имају болест.

Са свим облицима АДТКД, како болест напредује, бубрежни тубули су оштећени. То су структуре у бубрезима које омогућавају да се већина воде у крви филтрира и врати у крв.

Њихови абнормални гени који узрокују различите облике АДТКД су:

• УМОД ген - узрокује АДТКД-УМОД, или уромодулинска болест бубрега
• МУЦ1 ген - узрокује АДТКД-МУЦ1или болест бубрега муцин-1
• РЕН ген - узрокује АДТКД-РЕН, или породична малолетничка хиперурикемијска нефропатија тип 2 (ФЈХН2)
• ХНФ1Б ген - узрокује АДТКД-ХНФ1Б, или дијабетес мелитус који започиње зрелост младог типа 5 (МОДИ5)

Када узрок АДТКД није познат или није урађен генетски тест, назива се АДТКД-НОС.

На почетку болести, у зависности од облика АДТКД, симптоми могу укључивати:

• Прекомерно мокрење (полиурија)
• Гихт
• Жудња за соли
• Мокрење ноћу (ноктурија)
• Слабост

Како се болест погоршава, могу се развити симптоми затајења бубрега, који укључују:

• Лака модрица или крварење
• Умор, слабост
• Често штуцање
• Главобоља
• Повећана боја коже (кожа може изгледати жуто или смеђе)
• Свраб
• Малаксалост (опште лоше осећање)
• Трзање мишића или грчеви
• Мучнина
• Бледа кожа
• Смањен осећај у рукама, стопалима или другим областима
• Повраћање крви или крви у столици
• Губитак тежине
• Нападаји
• Конфузија, смањена будност, кома

Здравствени радник ће вас прегледати и питати о вашим симптомима. Вероватно ће вас питати да ли други чланови породице имају АДТКД или бубрежну болест.

Тестови који се могу урадити укључују:

• 24-часовна запремина урина и електролити
• Азот урее у крви (БУН)
• Комплетна крвна слика (ЦБЦ)
• Тест крви за креатинин
• Клиренс креатинина - крв ​​и урин
• Тест крви мокраћне киселине
• Специфична тежина урина (биће мала)

Следећи тестови могу помоћи у дијагнози овог стања:

• ЦТ абдомена
• Ултразвук абдомена
• Биопсија бубрега
• Ултразвук бубрега

Не постоји лек за АДТКД. У почетку се лечење фокусира на контролу симптома, смањење компликација и успоравање напредовања болести. Будући да се толико воде и соли губи, мораћете да следите упутства о пијењу пуно течности и узимању додатака соли да бисте избегли дехидрацију.

Како болест напредује, развија се отказивање бубрега. Лечење може укључивати узимање лекова и промене у исхрани, ограничавање хране која садржи фосфор и калијум. Можда ће вам требати дијализа и трансплантација бубрега.

Старост у којој људи са АДТКД достигну завршну фазу болести бубрега варира, у зависности од облика болести. Може бити млад као у тинејџерима или у старијој одраслој доби. Цјеложивотно лијечење може контролирати симптоме хроничне болести бубрега.

АДТКД може довести до следећих здравствених проблема:

• Анемија
• Слабљење костију и преломи
• Срчани тампонада
• Промене у метаболизму глукозе
• Конгестивна срчана инсуфицијенција
• Болест бубрега у завршној фази
• Гастроинтестинално крварење, чиреви
• Крварење (прекомерно крварење)
• Висок крвни притисак
• Хипонатремија (низак ниво натријума у ​​крви)
• Хиперкалемија (превише калијума у ​​крви), посебно код завршне фазе бубрега
• Хипокалемија (премало калијума у ​​крви)
• Неплодност
• Менструални проблеми
• Побачај
• Перикардитис
• Периферна неуропатија
• Дисфункција тромбоцита са лаким модрицама
• Промене боје коже

Позовите састанак код свог добављача ако имате било какве симптоме уринарних или бубрежних проблема.

Медуларна цистична болест бубрега је наследни поремећај. Можда се не може спречити.

АДТКД; Медуларна цистична болест бубрега; Ренин повезана болест бубрега; Породична малолетничка хиперурикемијска нефропатија; Болест бубрега повезана са уромодулином

• Анатомија бубрега
• Циста бубрега са камењем у жучи - ЦТ
• Бубрег - проток крви и урина

Блеиер АЈ, Кидд К, Живна М, Кмоцх С. Аутосомно доминантна тубулоинтерстицијска болест бубрега. Адв Хронични бубрежни дис. 2017; 24 (2): 86-93. ПМИД: 28284384 ввв.нцби.нлм.них.гов/пубмед/28284384.

Ецкардт КУ, Алпер СЛ, Антигнац Ц, ет ал. Аутосомно доминантна тубулоинтерстицијска болест бубрега: дијагноза, класификација и лечење - извештај КДИГО-а о консензусу. Киднеи Инт. 2015; 88 (4): 676-683. ПМИД: 25738250 ввв.нцби.нлм.них.гов/пубмед/25738250.

Гуаи-Воодфорд ЛМ. Друге цистичне болести бубрега. У: Феехалли Ј, Флоеге Ј, Тонелли М, Јохнсон РЈ, ур. Свеобухватна клиничка нефрологија. 6. изд. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2019: поглавље 45.