Урођени дефекти функције тромбоцита

Конгенитални дефекти функције тромбоцита су стања која спречавају да елементи згрушавања у крви, звани тромбоцити, раде како треба. Тромбоцити помажу у згрушавању крви. Урођена средства присутна од рођења.

Конгенитални дефекти функције тромбоцита су поремећаји крварења који узрокују смањену функцију тромбоцита.

Већину времена људи са овим поремећајима имају породичну историју поремећаја крварења, као што су:

• Бернард-Соулиер синдром се јавља када тромбоцитима недостаје супстанца која се лепи за зидове крвних судова. Тромбоцити су обично велики и смањеног броја. Овај поремећај може проузроковати озбиљна крварења.
• Гланзманнова тромбастенија је стање узроковано недостатком протеина потребног за згрушавање тромбоцита. Тромбоцити су обично нормалне величине и броја. Овај поремећај такође може проузроковати озбиљна крварења.
• Поремећај у базену за складиштење тромбоцита (такође се назива поремећај секреције тромбоцита) се јавља када супстанце које се зову грануле унутар тромбоцита нису правилно ускладиштене или ослобођене. Грануле помажу тромбоцитима да правилно функционишу. Овај поремећај узрокује лако модрице или крварење.

Симптоми могу укључивати било шта од следећег:

• Прекомерно крварење током и после операције
• Крварење десни
• Лака модрица
• Обилне менструације
• Крварење из носа
• Продужено крварење са малим повредама

Следећи тестови могу се користити за дијагнозу овог стања:

• Комплетна крвна слика (ЦБЦ)
• Делимично време тромбопластина (ПТТ)
• Тест агрегације тромбоцита
• Протромбинско време (ПТ)
• Анализа функције тромбоцита
• Проточна цитометрија

Можда ће вам требати други тестови. Можда ће бити потребно тестирати вашу родбину.

Не постоји специфичан третман за ове поремећаје. Међутим, ваш лекар ће вероватно надгледати ваше стање.

Можда ће вам требати и:

• Да би се избегло узимање аспирина и других нестероидних антиинфламаторних лекова (НСАИЛ), као што су ибупрофен и напроксен, јер могу погоршати симптоме крварења.
• Трансфузија тромбоцита, на пример током операције или стоматолошких захвата.

Не постоји лек за урођене поремећаје функције тромбоцита. Већину времена лечење може контролисати крварење.

Компликације могу укључивати:

• Јако крварење
• Анемија недостатка гвожђа код жена у менструацији

Позовите свог добављача ако:

• Имате крварење или модрице и не знате узрок.
• Крварење не реагује на уобичајени метод контроле.

Тест крви може открити ген одговоран за дефект тромбоцита. Можда ћете желети да потражите генетско саветовање ако имате породичну историју овог проблема и размишљате о рађању деце.

Поремећај базена за складиштење тромбоцита; Гланзманнова тромбастенија; Бернард-Соулиер синдром; Дефекти функције тромбоцита - урођени

• Стварање крвних угрушака
• Угрушци крви

Арнолд ДМ, Зеллер МП, Смитх ЈВ, Нази И. Болести броја тромбоцита: имунска тромбоцитопенија, неонатална алоимунска тромбоцитопенија и посттрансфузијска пурпура. У: Хоффман Р, Бенз ЕЈ, Силберстеин ЛЕ, ет ал, ур. Хематологија: основни принципи и пракса. 7. изд. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2018: поглавље 131.

Халл ЈЕ. Хемостаза и коагулација крви. У: Халл ЈЕ, ур. Гуитон и Халл уџбеник медицинске физиологије. 13. издање Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2016: поглавље 37.

Ницхолс ВЛ. Вон Виллебрандова болест и хеморагичне абнормалности функције тромбоцита и крвних судова. У: Голдман Л, Сцхафер АИ, ур. Голдман-Цецил медицина. 25. издање Филаделфија, Пенсилванија: Елсевиер Саундерс; 2016: поглавље 173.