Цхарцот-Марие-Тоотх болест

Цхарцот-Марие-Тоотх болест је група поремећаја који се преносе кроз породице које погађају живце изван мозга и кичме. Они се називају периферни нерви.

Цхарцот-Марие-Тоотх је један од најчешћих поремећаја повезаних са нервима који се преносе кроз породице (наследни). Промене на најмање 40 гена узрокују различите облике ове болести.

Болест доводи до оштећења или уништења покривача (мијелинског омотача) око нервних влакана.

Нерви који подстичу кретање (звани моторички нерви) су најтеже погођени. Нерви на ногама су погођени прво и најтеже.

Симптоми најчешће почињу између средњег и раног одраслог доба. Могу да укључују:

• Деформација стопала (врло висок лук до стопала)
• Пад стопала (немогућност држања стопала водоравно)
• Губитак мишића потколенице, што доводи до мршаве телади
• Утрнулост стопала или ноге
• Ход који „шамара“ (стопала снажно ударају о под у ходу)
• Слабост кукова, ногу или стопала

Касније се слични симптоми могу појавити у рукама и рукама. То може укључивати руку сличну канџи.

Физички преглед може показати:

• Тешкоће у подизању стопала и покретању прстију (пад стопала)
• Недостатак рефлекса истезања у ногама
• Губитак контроле мишића и атрофија (скупљање мишића) у стопалу или нози
• Задебљани нервни снопови испод коже ногу

Тестови проводљивости нерва се често раде како би се идентификовали различити облици поремећаја. Биопсија нерва може потврдити дијагнозу.

Такође је доступно генетско тестирање за већину облика болести.

Не постоји познати лек. Ортопедска хирургија или опрема (попут протеза или ортопедских ципела) могу вам олакшати ходање.

Физичка и радна терапија могу помоћи у одржавању мишићне снаге и побољшању независног функционисања.

Цхарцот-Марие-Тоотх болест полако се погоршава. Неки делови тела могу отупети, а бол може варирати од благе до јаке. На крају болест може проузроковати инвалидитет.

Компликације могу укључивати:

• Прогресивна немогућност ходања
• Прогресивна слабост
• Повреда подручја тела која су смањила осећај

Позовите свог здравственог радника ако постоји стална слабост или смањен осећај у стопалима или ногама.

Саветује се генетско саветовање и тестирање ако постоји јака породична историја овог поремећаја.

Прогресивна неуропатска (перонеална) мишићна атрофија; Наследна дисфункција перонеалног нерва; Неуропатија - перонеална (наследна); Наследна моторна и сензорна неуропатија

• Централни нервни систем и периферни нервни систем

Катирји Б. Поремећаји периферних нерава. У: Дарофф РБ, Јанковић Ј, Маззиотта ЈЦ, Померои СЛ, ур. Брадлеи’с Неурологи ин Цлиницал Працтице. 7. изд. Филаделфија, Пенсилванија: Елсевиер Саундерс; 2016: поглавље 107.

Сарнат ХБ. Наследне моторичко-сензорне неуропатије. У: Клиегман РМ, Ст. Геме ЈВ, Блум Њ, Схах СС, Таскер РЦ, Вилсон КМ, ур. Нелсон Уџбеник педијатрије. 21. издање Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2020: поглавље 631.