Мозаицизам

Мозаицизам је стање у којем ћелије исте особе имају другачији генетски састав. Ово стање може утицати на било који тип ћелије, укључујући:

• Крвна зрнца
• Јајне ћелије и сперматозоиди
• Ћелије коже

Мозаицизам је узрокован грешком у подели ћелија врло рано у развоју нерођене бебе. Примери мозаицизма укључују:

• Мосаиц Довнов синдром
• Мозаик Клинефелтеров синдром
• Мосаиц Турнер синдром

Симптоми се разликују и врло их је тешко предвидети. Симптоми можда неће бити толико озбиљни ако имате и нормалне и абнормалне ћелије.

Генетско тестирање може дијагностиковати мозаицизам.

Вероватно ће бити потребно поновити тестове да би се потврдили резултати и помогло у одређивању врсте и тежине поремећаја.

Лечење ће зависити од врсте и тежине поремећаја. Можда ће вам требати мање интензиван третман ако су само неке ћелије абнормалне.

Колико добро радите зависи од тога који су органи и ткива погођени (на пример, мозак или срце). Тешко је предвидети ефекте постојања две различите ћелијске линије код једне особе.

Генерално, људи са великим бројем абнормалних ћелија имају исти изглед као и људи са типичним обликом болести (они који имају све абнормалне ћелије). Типични облик се такође назива не-мозаик.

Људи са малим бројем абнормалних ћелија могу бити само благо погођени. Можда неће открити да имају мозаицизам док не роде дете које има немозаични облик болести. Понекад дете рођено са не-мозаичном формом неће преживети, али дете рођено са мозаицизмом хоће.

Компликације зависе од тога на колико ћелија утиче генетска промена.

Дијагноза мозаицизма може изазвати забуну и несигурност. Генетски саветник може вам помоћи да одговорите на сва питања у вези са дијагнозом и тестирањем.

Тренутно не постоји познат начин за спречавање мозаицизма.

Хромозомски мозаицизам; Монасизам гонада

Дрисцолл ДА, Симпсон ЈЛ, Холзгреве В, Отано Л. Генетски скрининг и пренатална генетска дијагностика. У: Габбе СГ, Ниебил ЈР, Симпсон ЈЛ, ет ал, ур. Акушерство: нормалне и проблематичне трудноће. 7. изд. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2017: поглавље 10.

Нуссбаум РЛ, МцИннес РР, Виллард ХФ. Пренатална дијагноза и скрининг. У: Нуссбаум РЛ, МцИннес РР, Виллард ХФ, ур. Тхомпсон и Тхомпсон Генетика у медицини. 8. изд. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2016: поглавље 17.