Цри ду цхат синдром

Цри ду цхат синдром је група симптома који су резултат недостатка дела хромозома број 5. Име синдрома заснива се на плачу дојенчета који је висок и звучи попут мачке.

Цри ду цхат синдром је реткост. Узрокује га недостајући комад 5 хромозома.

Верује се да се већина случајева јавља током развоја јајне ћелије или сперме. Мали број случајева се дешава када родитељ свом детету пренесе другачији, преуређени облик хромозома.

Симптоми укључују:

• Плач који је висок и можда звучи попут мачке
• Доле укошени поглед на очи
• Епикантне наборе, додатни набор коже преко унутрашњег угла ока
• Мала порођајна тежина и спор раст
• Ниско постављене или абнормално обликоване уши
• Губитак слуха
• Срчане мане
• Интелектуални инвалидитет
• Делимична трака или стапање прстију на рукама и ногама
• Закривљеност кичме (сколиоза)
• Једна линија на длану
• Ознаке коже испред уха
• Полагани или непотпуни развој моторичких способности
• Мала глава (микроцефалија)
• Мала вилица (микрогнатија)
• Широко постављене очи

Пружалац здравствене заштите обавиће физички преглед. Ово може показати:

• Ингуинална кила
• Диастасис рецти (одвајање мишића у пределу стомака)
• Низак тонус мишића
• Карактеристичне црте лица

Генетски тестови могу показати недостајући део хромозома 5. Рентген лобање може открити било какве проблеме са обликом основе лобање.

Не постоји специфичан третман. Ваш провајдер ће предложити начине лечења или управљања симптомима.

Родитељи детета са овим синдромом треба да имају генетско саветовање и тестирање како би утврдили да ли један родитељ има промену у хромозому 5.

5П- Друштво - фивепминус.орг

Интелектуални инвалидитет је уобичајен. Половина деце са овим синдромом научи довољно вербалних вештина за комуникацију. Мачји плач временом постаје мање приметан.

Компликације зависе од величине интелектуалног инвалидитета и физичких проблема. Симптоми могу утицати на способност особе да се брине о себи.

Овај синдром се најчешће дијагностикује при рођењу. Ваш добављач ће разговарати са вама о симптомима ваше бебе. Важно је наставити редовне посете пружаоцима услуга детета након напуштања болнице.

Генетско саветовање и тестирање препоручује се свим људима који имају породичну историју овог синдрома.

Не постоји позната превенција. Парови са породичном историјом овог синдрома који желе да затрудне могу размотрити генетско саветовање.

Синдром делеције хромозома 5п; 5п минус синдром; Синдром мачјег плача

Бацино ЦА, Лее Б. Цитогенетика. У: Клиегман РМ, Ст. Геме ЈВ, Блум Њ, Схах СС, Таскер РЦ, Вилсон КМ, ур. Нелсон Уџбеник педијатрије. 21. издање Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2020: поглавље 98.

Мадан-Кхетарпал С, Арнолд Г. Генетски поремећаји и дисморфична стања. У: Зителли БЈ, МцИнтире СЦ, Новалк АЈ, ур. Зителли и Дависов атлас дечије физичке дијагнозе. 7. изд. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2018: поглавље 1.