Аномалије скелетних удова

Аномалије скелетних удова односе се на низ проблема са структуром костију у рукама или ногама (удовима).

Термин абнормалности скелетних удова најчешће се користи за описивање дефеката на ногама или рукама који су настали услед проблема са генима или хромозомима или који се јављају услед догађаја који се догоди током трудноће.

Ненормалности су често присутне при рођењу.

Ненормалности удова могу се развити након рођења ако особа има рахитис или друге болести које утичу на структуру костију.

Аномалије скелетних удова могу настати услед било чега од следећег:

• Рак
• Генетске болести и хромозомске абнормалности, укључујући Марфанов синдром, Довнов синдром, Апертов синдром и синдром невуса базалних ћелија
• Неправилан положај у материци
• Инфекције током трудноће
• Повреда током рођења
• Потхрањеност
• Проблеми са метаболизмом
• Проблеми са трудноћом, укључујући ампутацију екстремитета из секвенце поремећаја амнионске траке
• Употреба одређених лекова током трудноће, укључујући талидомид, због чега недостаје горњи део руку или ногу, и аминоптерин, што доводи до краткоће подлактице

Позовите свог здравственог радника ако имате било каквих недоумица у вези дужине или изгледа удова.

Дојенче са абнормалностима удова углавном има друге симптоме и знаке који, када се узимају заједно, дефинишу специфични синдром или стање или дају назнаку узрока абнормалности. Дијагноза се заснива на породичној историји, анамнези и темељној физичкој процени.

Питања из историје болести могу да укључују:

• Да ли неко у вашој породици има скелетне абнормалности?
• Да ли је било проблема током трудноће?
• Који су лекови или лекови узимани током трудноће?
• Који су још симптоми или абнормалности присутни?

Могу се урадити и други тестови као што су студије хромозома, анализе ензима, рендген и метаболичке студије.

Деенеи ВФ, Арнолд Ј. Ортопедија. У: Зителли БЈ, МцИнтире СЦ, Новалк АЈ, ур. Зителли и Дависов атлас дечије физичке дијагнозе. 7. изд. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2018: поглавље 22.

Херинг ЈА. Скелетне дисплазије. У: Херринг ЈА, ур. Тацхдјиан’с Педиатриц Ортхопедицс. 6. изд. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2022: поглавље 36.

МцЦандлесс СЕ, Криппс КА. Генетика, урођене грешке у метаболизму и скрининг новорођенчади. У: Фанарофф АА, Фанарофф ЈМ, ур. Брига Клауса и Фанароффа о новорођенчади високог ризика. 7. изд. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2020: поглавље 6.