Шта је синдром каудалне регресије?

Садржај

• Шта је синдром каудалне регресије?
• Шта узрокује ово стање и ко је у ризику?
• Како се ово стање дијагностикује?
• Које су различите врсте овог синдрома?
• Како је ово стање присутно?
• Које су опције лечења доступне?
• Каква је перспектива?

Шта је синдром каудалне регресије?

Каудални регресијски синдром је редак урођени поремећај. Процењује се да се од 1 до 2,5 на сваких 100.000 новорођенчади роди са овим стањем.

Јавља се када се доња кичма не формира у потпуности пре рођења. Доња кичма је део „каудалне“ половине. Ово подручје садржи дијелове кичме и костију који формирају кукове, ноге, краљежницу и неколико важних органа у доњем дијелу тијела.

Ово се стање понекад назива сакрална агенеза јер се крижњак, кост у облику троугла који повезује кичму са карлицом, само делимично развија или се уопште не развија.

Наставите да читате како бисте сазнали више о томе зашто се то може догодити, које су опције лечења доступне и шта очекивати у кратком и дугом року.

Шта узрокује ово стање и ко је у ризику?

Тачан узрок синдрома каудалне регресије није увек јасан. Нека истраживања сугерирају да дијабетес или не унос довољно фолне киселине у исхрану током трудноће може повећати шансу да се каудална регија вашег детета не развије у потпуности. Учесталост овог синдрома много је већа код новорођенчади која је рођена мајкама са шећерном болешћу, посебно ако је дијабетес лоше контролисан. Али будући да се јавља и код новорођенчади чије мајке немају дијабетес, можда постоје други генетски и околишни фактори.

Како се ово стање дијагностикује?

Први знакови синдрома каудалне регресије обично се појављују између ваше четврте и седме недеље трудноће. У већини случајева стање се може дијагностицирати до краја првог тромесечја.

Ако имате дијабетес - или ако сте развили гестацијски дијабетес током трудноће - ваш лекар може урадити ултразвук посебно да би тражио знакове овог стања. У супротном, рутински ултразвучни тестови ће тражити било какве неправилности плода.

Ако ваш лекар посумња на каудални регресијски синдром, можда ће обавити МРИ након 22 недеље трудноће. То ће им омогућити да виде још детаљније слике доњег дела детета. МРИ се такође може користити након рођења вашег детета за потврду дијагнозе.

Које су различите врсте овог синдрома?

Након постављања дијагнозе, ваш лекар ће користити ултразвук или МРИ тест како би утврдио колико је стање тешко.

Дијагностиковаће једну од следећих врста:

• Тип И: Само једна страна крижнице има неправилности или се није развила. Обично се назива парцијалним или једностраним.
• Тип ИИ: Обје стране крижнице имају неправилности или се нису развијале. Ово се назива једнолично или билатерално.
• Тип ИИИ: Сакрум се уопште није развио, а неки доњи краљежници тик изнад крижља у доњем делу леђа спојили су се заједно.
• Тип ИВ: Ткива ногу су се потпуно спојила.
• Тип В: Недостаје један сет ткива ногу.

Типови И и ИИ су најчешће пријављени. Обично укључују кости које недостају око крижнице. Типови ИИИ и ИВ су тежи и могу укључивати абнормалности у мозгу и другим телесним функцијама.

У ретким случајевима, вашем детету може бити дијагностикован синдром каудалне регресије типа В. То значи да је ваше дете нарасло само на једном дијелу тибије и бутне кости, две главне кости које чине вашу ногу. Тип В понекад се назива и сиренеломија, или „синдром сирене“, због присуства само једне ноге.

Како је ово стање присутно?

Симптоми вашег детета ће зависити од врсте синдрома каудалне регресије који је дијагностикован.

Благи предмети можда неће проузроковати никакве приметне промене на изгледу вашег детета. Али у тешким случајевима, ваше дете може имати видљиве разлике у пределу ногу и кукова. На пример, њихове ноге могу бити трајно савијене у положају „жаба“.

Остале видљиве карактеристике могу обухватати:

• закривљеност кичме (сколиоза)
• равне стражњице које су примјетно надуване
• стопала савијена према горе под оштрим углом (цалцанеовалгус)
• криво стопало
• непробојни анус
• отварање пениса на доњој страни уместо врха (хипоспадиас)
• тестиси се не спуштају
• нема гениталије (генитална агенеза)

Ваше дете такође може доживети следеће унутрашње компликације:

• ненормално развијени или недостајући бубрези (бубрежна агенеза)
• бубрези који су одрасли заједно (потков бубрег)
• оштећење живца бешике (неурогени бешика)
• бешика која седи изван трбуха (екстрофија бешике)
• пропусти дебело црево или дебело црево које седи неправилно у цревима
• црева која се гура кроз слаба подручја препона (ингвинална кила)
• вагина и ректум који су повезани

Ове карактеристике могу довести до симптома као што су:

• недостатак осећаја у ногама
• затвор
• уринарна инконтиненција
• инконтиненција фекалија

Које су опције лечења доступне?

Лечење зависи од тога колико су озбиљни симптоми вашег детета.

У неким случајевима, детету ће вам требати само посебне ципеле, наруквице за ноге или штаке како би им помогли да се крећу и крећу. Физикална терапија такође може помоћи вашем детету да изгради снагу у свом доњем телу и стекне контролу над својим покретима.

Ако се ноге вашег детета нису развиле, можда ће моћи ходати користећи вештачке или протетске ноге.

Ако ваше дете има проблема са контролом мокраћног мјехура, можда ће му требати катетер за дренирање мокраће. Ако ваше дете има непробојни анус, можда ће му бити потребна операција да би отворили рупу у цревима и пребацили столице ван свог тела у кесу.

Хирургија се такође може урадити за лечење одређених симптома, као што су екстрофија бешике и ингвинална кила. Хирургија изведена у лечењу ових симптома обично их потпуно разреши.

Каква је перспектива?

Изгледи вашег детета зависиће од озбиљности њихових симптома. Ваш лекар је ваш најбољи извор информација о индивидуалној дијагнози вашег детета и свим очекиваним компликацијама.

У благим случајевима, ваше дете може да настави активан и здрав живот. Временом ће можда моћи да користе посебне ципеле, наруквице или протезу како би подржали своју телесну тежину и помогли им да се крећу.

У тешким случајевима, компликације у срцу, пробавном систему или бубрежном систему могу утицати на животни век вашег детета. Ваш лекар може вам пружити више информација о томе шта можете очекивати после порођаја и разговарати о вашим могућностима да напредујете.