Помпеова болест: шта је то, симптоми и лечење

Садржај

• Симптоми Помпеове болести
• Дијагноза Помпеове болести
• Какав је третман
• Физиотерапија за Помпеову болест

Помпеова болест је ретки неуромишићни поремећај генетског порекла који се карактерише прогресивном слабошћу мишића и срчаним и респираторним променама, а који се могу манифестовати у првих 12 месеци живота или касније током детињства, адолесценције или одраслог доба.

Помпеова болест настаје услед недостатка ензима одговорног за разградњу гликогена у мишићима и јетри, алфа-глукозидазе-киселине или ГАА. Када овај ензим није присутан или се налази у врло ниским концентрацијама, гликоген почиње да се акумулира, што узрокује уништавање ћелија мишићног ткива, што доводи до појаве симптома.

Ова болест нема лек, међутим веома је важно да се дијагноза постави што је пре могуће како не би дошло до развоја симптома који угрожавају квалитет живота особе. Иако не постоји лек, Помпеова болест се лечи заменом ензима и физиотерапијом.

Симптоми Помпеове болести

Помпеова болест је генетска и наследна болест, па се симптоми могу појавити у било којој доби. Симптоми су повезани према активности ензима и количини акумулираног гликогена: што је мања активност ГАА, већа је количина гликогена и, сходно томе, већа је штета на мишићним ћелијама.

Главни знаци и симптоми Помпеове болести су:

• Прогресивна слабост мишића;
• Бол у мишићима;
• Нестабилно ходање на прстима;
• Потешкоће при пењању степеницама;
• Тешкоће дисања са каснијим развојем респираторне инсуфицијенције;
• Тешкоће са жвакањем и гутањем;
• Моторички развој недостаје за старост;
• Бол у доњем делу леђа;
• Тешкоће при устајању из седења или лежања.

Поред тога, ако постоји мала или никаква активност ензима ГАА, могуће је да особа такође има увећано срце и јетру.

Дијагноза Помпеове болести

Дијагноза Помпеове болести поставља се сакупљањем мало крви ради процене активности ензима ГАА. Ако се утврди мало или нимало активности, врши се генетски преглед како би се потврдила болест.

Амниоцентезом је могуће дијагнозирати бебу док је још трудна. Овај тест треба урадити у случају родитеља који су већ имали дете са Помпеовом болешћу или када један од родитеља има касни облик болести. ДНК тестирање се такође може користити као помоћна метода у дијагнози Помпеове болести.

Какав је третман

Лечење Помпеове болести је специфично и врши се применом ензима који пацијент не производи, ензима алфа-глукозидаза-киселина. Дакле, особа почиње да разграђује гликоген, спречавајући развој оштећења мишића. Доза ензима израчунава се према тежини пацијента и примењује се директно на вену сваких 15 дана.

Резултати ће бити бољи што се раније постави дијагноза и примени третман, што природно смањује ћелијска оштећења настала накупљањем гликогена, која су неповратна, а самим тим и пацијент ће имати бољи квалитет живота.

Физиотерапија за Помпеову болест

Физиотерапија Помпеове болести важан је део лечења и служи за јачање и повећање мишићне издржљивости, коју треба водити специјализовани физиотерапеут. Поред тога, важно је да се изводи респираторна физиотерапија, јер многи пацијенти могу имати потешкоћа са дисањем.

Комплементарни третман са логопедом, пулмологом и кардиологом и психологом у мултидисциплинарном тиму је веома важан.