Мозаик Довнов синдром

Садржај

• Шта је Мозаик Довнов синдром?
• Разумевање Довновог синдрома
• Симптоми Мосаиц Довн синдрома
• Дијагноза
• Сцреенинг тестови
• Дијагностички тестови
• Изгледи

Шта је Мозаик Довнов синдром?

Мозаик Довнов синдром, или мозаицизам, је редак облик Довновог синдрома. Довнов синдром је генетски поремећај који резултира додатном копијом хромозома 21. Људи са мозаиком Довнов синдром имају мешавину ћелија. Неки имају две копије хромозома 21, а неке три.

Мозаични Довнов синдром јавља се у око 2 одсто свих случајева Довновог синдрома. Људи који имају мозаик Довновог синдрома често, али не увек, имају мање симптома Довновог синдрома јер су неке ћелије нормалне.

Разумевање Довновог синдрома

Довнов синдром је генетски поремећај у којем неке, или све, ћелије особе имају додатни хромозом.

Све нормалне људске ћелије имају 46 хромозома, осим јајета и сперме, којих обично има 23. Те полне ћелије настају дељењем (зване мејоза). Када се јаје оплоди, ове две ћелије се спајају, што обично даје ембриону 23 хромозома од сваког родитеља за укупно 46 хромозома.

Понекад се у овом процесу појави грешка, услед чега се у сперми или јајету јавља погрешан број хромозома. Здрава беба има две копије хромозома 21 у свакој ћелији. Особе са Дауновим синдромом имају троје. Свака ћелија реплицирана из оштећене ћелије такође ће имати погрешан број хромозома.

Особе са мозаичним Дауновим синдромом имају мешавину ћелија. Неке ћелије имају нормалан пар хромозома 21, а друге ћелије садрже три копије. То се обично дешава зато што се проблем са поделом који узрокује додатну копију хромозома 21 догоди после оплодње.

Симптоми Мосаиц Довн синдрома

Неправилне копије хромосома мењају генетску слику бебе, што на крају утиче на њихов ментални и физички развој.

Особе са Дауновим синдромом обично имају:

• спорији говор
• нижи ИК
• спљоштено лице
• мале уши
• краћа висина
• очи које имају тенденцију да се нагињу
• беле флеке на шареници ока

Довнов синдром понекад прати низ других здравствених проблема, укључујући:

• апнеја за вријеме спавања, здравствено стање због којег привремено заустављате дисање док спавате
• инфекције уха
• имуни поремећаји
• губитак слуха
• срчане грешке
• оштећења вида
• недостатак витамина

Ови симптоми су такође чести код људи са мозаичним Дауновим синдромом. Међутим, они могу имати мање од ових симптома. На пример, људи који имају мозаични Довнов синдром обично имају већи ИК од оних са другим облицима Довновог синдрома.

Дијагноза

Лекари могу да врше тестове за откривање Довновог синдрома током трудноће. Ови тестови показују вероватноћу да ће фетус имати Довнов синдром и може рано да препозна здравствене проблеме.

Сцреенинг тестови

Сцреенинг тестови за Довнов синдром нуде се као рутинско тестирање током трудноће. Обично се пружају током првог и другог тромесечја. Ови екрани мере ниво хормона у крви за откривање абнормалности и користе ултразвук да би се тражила неправилна накупљања течности у бебином врату.

Сцреенинг тестови пружају само вероватноћу да ће беба развити Довнов синдром. Не може дијагностицирати Довнов синдром. Они ипак могу одредити да ли је потребно више тестова за потврду дијагнозе.

Дијагностички тестови

Дијагностички тестови могу потврдити да ли ваша беба има Довнов синдром пре него што се родила. Два најчешћа дијагностичка испитивања су узорковање хорионског вилуса и амниоцентеза.

Оба испитивања узимају узорке из материце за анализу хромозома. Узорковање хорионског вилуса користи узорак постељице да би то постигао. Овај тест се може завршити у првом тромесечју. Амниоцентеза анализира узорак амнионске течности који окружује растући плод. Овај тест се обично врши у другом тромесечју.

Мозаик Довнов синдром се типично описује кроз проценат. Да би потврдили мозаик Довнов синдром, лекари ће анализирати хромозоме из 20 ћелија.

Ако 5 ћелија има 46 хромозома, а 15 има 47 хромозома, беба има позитивну дијагнозу мозаик Довновог синдрома. У овом случају беба би имала мозаизам од 75 одсто.

Изгледи

Не постоји лек за Мозаик Довнов синдром. Родитељи могу открити стање пре рођења и припремити се за све повезане порођајне недостатке и здравствене компликације.

Очекивани животни век људи са Довновим синдромом много је већи него раније. Сада се може очекивати да живе до 60 година. Надаље, рана физикална, говорна и радна терапија могу људима с Довн синдромом пружити бољи квалитет живота и побољшати њихове интелектуалне способности.