Ризици мутације гена протромбина у трудноћи

Садржај

• Који су ризици протромбинске мутације у трудноћи?
• Шта узрокује мутацију гена протромбина?
• Колико је уобичајена мутација гена протромбина?
• Да ли треба да се тестирам на мутацију гена протромбина?
• Како се дијагностикује мутација гена протромбина?
• Како се лијечи мутација гена протромбина у трудноћи?
• Шта се може учинити да се смање ризици повезани са протромбинском мутацијом у трудноћи?

Протхромбин је протеин који се налази у крви. Потребно је да се крв правилно згруши. Крвни угрушци су чврсте накупине крви сачињене од тромбоцита и мреже протеина који се зове фибрин. Протхромбин користи ваше тело за стварање фибрина.

У ретким случајевима, промена генетског кода, која се назива мутација, може узроковати да тело производи превише протромбина. Ако појединац има превише протромбина, могу се формирати угрушци крви када не би требало.

Људи са овим генетским стањем имају протромбинску мутацију, која се такође назива протромбинска Г20210А или мутација фактора ИИ.

Већина људи са протромбинским мутацијама никада неће развити ненормални крвни угрушак. Али жене које су трудне већ имају већи ризик од стварања угрушка током и непосредно након трудноће. Ако трудница такође има мутацију протромбина, имаће већи ризик од настанка угрушака у крви.

Када се крвни угрушак формира унутар крвне жиле попут артерија или вена, то може бити опасно. Угрушак се може одвојити и путовати кроз крв у артерију у плућима, срцу, мозгу или другим органима. Такође може изазвати побачај, мртворођење и друге компликације трудноће. У неким случајевима крвни угрушци могу бити фатални.

Који су ризици протромбинске мутације у трудноћи?

Људи који имају мутацију протромбина имају повећан ризик од развоја тромбозе дубоких вена, такође познатих и као ДВТ, што је крвни угрушак који се формира у дубоким венама (обично у ногама) или плућној емболији (угрушак који путује кроз крв у плућа).

Симптоми ДВТ-а су бол, отицање и црвенило на захваћеној руци или нози. Симптоми плућне емболије укључују:

• кратког даха
• бол у грудима
• вртоглавица
• кашаљ
• отицање ногу

ДВТ може оштетити вене и довести до инвалидитета. Плућна емболија је озбиљно стање и може бити фатална. Ако осетите неки од ових симптома, одмах потражите лекарску помоћ.

Поред крвних угрушака, протромбинске мутације повезане су са повећаним ризиком од компликација током трудноће. Ове компликације укључују:

• губитак трудноће (побачај или мртворођење)
• прееклампсија (повишен крвни притисак и протеини у урину током трудноће)
• спор раст фетуса
• абрупција плаценте (рано одвајање плаценте од стијенке материце)

Међутим, важно је напоменути да већина жена са мутацијама протромбинских гена има нормалну трудноћу.

Шта узрокује мутацију гена протромбина?

Свако од ваших родитеља вам по рођењу уручи један примерак својих гена. Стога свако има два протромбинска гена. Насумична промена или мутација овог гена може се наследити од једног или оба родитеља.

Чешће, протромбинска мутација наслеђује се од само једног родитеља, док је нормални протромбински ген наследан од другог родитеља. У овом случају, то се назива хетерозиготна мутација протромбинског гена. Према Универзитету Иова Хеалтх Царе, људи са једном копијом овог гена имају око пет пута већу шансу да добију крвни угрушак од некога са две нормалне копије гена.

Ретко се обе копије мутираних протромбинских гена, по једна од сваког родитеља, преносе у пренос. То се назива хомозиготна мутација протромбинског гена и опаснија је. Ове особе имају и до 50 пута већи ризик од добијања угрушка у крви.

Колико је уобичајена мутација гена протромбина?

Око 2 процента америчког и европског становништва Кавказа има хетеророзне протромбинске мутације. Ређе је код Афроамериканаца и људи азијског, афричког и индијанског порекла (мање од један проценат). Стање се јавља једнако код мушкараца и код жена.

Хомозиготни тип је веома редак. Процењује се да ће се појавити у свега 0,01 процента становништва, показало је истраживање објављено у часопису "Цирцулатион".

Да ли треба да се тестирам на мутацију гена протромбина?

Ако сте имали ДВТ или плућну емболију у прошлости, требали бисте размотрити тестирање на протромбинску мутацију. Поред тога, можда бисте требали размотрити тестирање ако:

• имали сте крвни угрушак у младости
• имате историју губитка трудноће или компликација трудноће
• било ко у вашој породици, попут родитеља, сестре или деце, има историју крвних угрушака или познату протромбинску мутацију

Како се дијагностикује мутација гена протромбина?

Мутација протромбинског гена дијагностицира се крвном претрагом. Узорак ваше крви шаље се у лабораторију и ДНК се анализира како би се утврдило да ли је мутација присутна.

Како се лијечи мутација гена протромбина у трудноћи?

Ако жена има протромбинску мутацију, можда ће желети да размотри антикоагулацијску терапију током и непосредно након трудноће. Код ове врсте терапије, лекови се користе током трудноће да помогну разређивање крви и спрече стварање крвних угрушака.

Ови лекови се називају антикоагулансима, али се понекад називају и разрјеђивачи крви. Они смањују способност вашег згрушавања крви. Они задржавају постојеће угрушке што је мање могуће, а смањују могућност да ћете развити више угрушака.

Можда ћете примити ињекцију средства за разређивање крви који се зове хепарин (или хепарин мале молекулске тежине) током неколико дана. После лечења може да следи други облик за разблаживање крви или разређивач крви у облику таблета који се зове варфарин (Цоумадин ). Варфарин се обично користи тек након порођаја због потенцијалних негативних ефеката на плод.

Ваш лекар може да предложи алтернативне лекове који би могли да делују боље за вас. Свака од њих нуди различите предности и ризике, зато обавезно следите препоруке и упутства лекара.

Шта се може учинити да се смање ризици повезани са протромбинском мутацијом у трудноћи?

Смањење или уклањање фактора ризика за настајање угрушка у крви је најбољи начин за спречавање компликација. Иако неки од фактора ризика повезаних са угрушцима крви, попут мутације гена, не могу се контролисати, постоје и друге модификације начина живота које могу помоћи да смањите ризик.

Неки примери укључују:

• Покушати да смршати ако имате вишак килограма и одржавате здраву тежину.
• Не пушитеи ако пушите разговарајте са лекаром о одвикавању.
• Устаните и прошетајте неколико минута када путујете два или више сати или ако седите за столом дуже време на послу.
• Обавезно пити доста воде.
• Ако планирате да набавите било коју врсту хирургија, обавезно кажите свом лекару о вашој протромбинској мутацији.
• Знајте знакове упозорења ДВТ и ПЕ тако да можете одмах предузети акцију.
• Вежба редовно; важно је да останете физички активни током трудноће. Непокретност је главни фактор који може довести до стварања угрушака у ногама.
• Разговарајте са лекаром о употреби Орална контрацепција који садрже естроген пре или после трудноће. Жене са протромбинском мутацијом имају 16 пута већи ризик од развоја ДВТ-а када користе контрацепцијске пилуле које садрже естроген, показало је истраживање објављено у часопису Цирцулатион.

Разговарајте са лекаром да видите које активности и вежбе можете сигурно да радите током трудноће. Ваш лекар вас такође може упутити хематологу, специјалисту који лечи стање крви.