Шта је ВАТЕР синдром?

Садржај

• Преглед
• Шта узрокује?
• Који су симптоми?
• Оштећења кичме
• Анални недостаци
• Срчане мане
• Трахеоезофагеална фистула
• Бубрежне мане
• Дефекти удова
• Остали симптоми
• Како се дијагностикује?
• Које су могућности лечења?
• Изгледи

Преглед

ВАТЕР синдром, који се често назива удружење ВАТЕР, је група урођених оштећења која се често дешавају заједно. ВАТЕР је скраћеница.Свако слово представља део погођеног тела:

• пршљенови (кичмене кости)
• чмар
• трахеоезофагеални (душник и једњак)
• бубрега (бубрега)

Удружење се назива ВАКТЕРЛ ако су такође погођени срце (срце) и удови. Како је то врло чест случај, ВАЦТЕРЛ је често тачнији појам.

Да би се дијагностиковало удружење ВАТЕР или ВАЦТЕРЛ, беба мора имати урођене недостатке у најмање три од ових подручја.

Повезивање ВАТЕР / ВАЦТЕРЛ је ретко. Процењује се да се 1 од сваких 10.000 до 40.000 беба роди са овом групом болести.

Шта узрокује?

Лекари не знају тачно шта узрокује удруживање ВАТЕР-а. Они верују да се дефекти дешавају у раној фази трудноће.

Комбинација гена и фактора околине може бити укључена. Није идентификован ниједан ген, али истраживачи су открили неколико хромозомских абнормалности и промена гена (мутација) повезаних са тим стањем. Понекад ће то бити погођено више особа у истој породици.

Који су симптоми?

Симптоми зависе од тога које недостатке има беба.

Оштећења кичме

До 80 посто људи са удружењем ВАТЕР има оштећења костију кичме (пршљенова). Ови проблеми могу да укључују:

• недостају кости у кичми
• сувишне кости у кичми
• костију абнормалног облика
• кости које су срасле
• закривљена кичма (сколиоза)
• додатна ребра

Анални недостаци

Између 60 и 90 посто људи са удружењем ВАТЕР има проблема са анусом, као што су:

• танак покривач преко ануса који блокира отвор
• нема пролаза између дна дебелог црева (ректума) и ануса, тако да столица не може проћи из црева ван тела

Проблеми са анусом могу изазвати симптоме као што су:

• отечени трбух
• повраћање
• никакво пражњење црева или врло мали број црева

Срчане мане

„Ц“ у ВАЦТЕРЛ-у значи „срчани“. Срчани проблеми погађају 40 до 80 процената људи са овим стањем. То може укључивати:

• Дефект вентрикуларне преграде (ВСД). Ово је рупа у зиду која дели десну и леву доњу комору срца (коморе).
• Дефект атријалне преграде. То је када рупа у зиду дели две горње коморе срца (атријум).
• Тетралогија Фаллот-а. Ово је комбинација четири срчане мане: ВСД, повећани аортни залистак (превладавајући аорта), сужење плућног залиска (плућна стеноза) и задебљање десне коморе (хипертрофија десне коморе).
• Хипопластични синдром левог срца. То је када се лева страна срца не формира правилно, спречавајући крв да тече кроз срце.
• Патентни дуктус артериосус (ПДА). ПДА се јавља када постоји абнормални отвор у једном од крвних судова срца који спречава крв да иде у плућа да покупи кисеоник.
• Транспозиција великих артерија. Две главне артерије из срца су уназад (транспоноване).

Симптоми срчаних проблема укључују:

• тешкоће са дисањем
• кратак дах
• плава боја коже
• умор
• абнормални срчани ритам
• убрзан рад срца
• шум у срцу (звучни звук)
• лоше јело
• без дебљања

Трахеоезофагеална фистула

Фистула је абнормална веза између душника (душника) и једњака (цев која преноси храну од уста до желуца). Ове две структуре уопште нису повезане. Омета храну која прелази из грла у стомак, преусмеравајући храну у плућа.

Симптоми укључују:

• удишући храну у плућа
• кашљање или гушење током храњења
• повраћање
• плава боја коже
• тешкоће са дисањем
• отечени стомак
• лоше дебљање

Бубрежне мане

Отприлике 50 одсто људи са ВАТЕР / ВАЦТЕРЛ-ом има оштећења бубрега. То може укључивати:

• лоше обликовани бубрег
• бубрези који су на погрешном месту
• блокада урина из бубрега
• резервно копирање урина из бешике у бубреге

Бубрежне мане могу проузроковати честе инфекције уринарног тракта. Дечаци такође могу имати ману у којој је отвор пениса на дну, уместо на врху (хипоспадија).

Дефекти удова

До 70 посто беба са ВАЦТЕРЛ-ом има оштећења удова. То може укључивати:

• недостају или слабо развијени палци
• вишак прстију на рукама и рукама (полидактилија)
• прсти на рукама или ногама (синдактилија)
• слабо развијене подлактице

Остали симптоми

Остали, општији симптоми удруживања ВАТЕР укључују:

• успорен раст
• неуспех у дебљању
• неуједначене црте лица (асиметрија)
• оштећења ушију
• плућни дефекти
• проблеми са вагином или пенисом

Важно је напоменути да удружење ВАТЕР / ВАЦТЕРЛ не утиче на учење или интелектуални развој.

Како се дијагностикује?

Будући да је удружење ВАТЕР скуп услова, ниједан тест га не може дијагностиковати. Лекари дијагнозу обично постављају на основу клиничких знакова и симптома. Бебе са овим стањем имају најмање три ВАТЕР или ВАЦТЕРЛ недостатка. Важно је искључити друге генетске синдроме и стања која могу делити особине са удружењем ВАТЕР / ВАЦТЕРЛ.

Које су могућности лечења?

Лечење се заснива на врстама урођених оштећења. Хирургија може отклонити многе недостатке, укључујући проблеме са аналним отвором, костима кичме, срца и бубрега. Ови поступци се често раде убрзо након рођења детета.

Будући да удружење ВАТЕР укључује неколико телесних система, лечи га неколико различитих лекара, укључујући:

• кардиолог (срчани проблеми)
• гастроентеролог (гастроинтестинални тракт)
• специјалиста ортопедије (кости)
• уролог (бубрези, бешика и други делови уринарног система)

Деци са удружењем ВАТЕР често ће бити потребан доживотни надзор и лечење како би се спречили будући проблеми. Можда ће им требати помоћ специјалиста попут физиотерапеута и радног терапеута.

Изгледи

Изгледи зависе од тога које врсте оштећења особа има и како се ови проблеми третирају. Често ће људи са удружењем ВАЦТЕРЛ имати симптоме током свог живота. Али уз правилан третман могу водити здрав живот.